Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Aortopathie bij personen met bicuspide aortaklep, syndroom van Turner en Marfan

23 mei 2016 bijgewerkt door: University of Aarhus

Het studiedoel is:

  1. Aortaweefsel onderzoeken met lichtmicroscopie
  2. Aortaweefsel onderzoeken met elektronenmicroscopie
  3. Veranderingen in het epigenoom en transcriptoom van het X-chromosoom specifiek voor aortaweefsel bestuderen.
  4. Aortaweefsel onderzoeken met behulp van biochemie, inclusief proteomics.
  5. Om het karyotype van fibroblasten vast te stellen met standaard chromosoomonderzoek op 10 metafasen en door fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) met sondes die het X- en Y-chromosoom bedekken. Met behulp van deze laatste zullen 200 metafasen worden onderzocht.

30 controles die niet stierven aan aortadissectie of dilatatie zullen worden gerekruteerd door de afdeling forensische geneeskunde van het Aarhus University Hospital.

De onderzoekers zullen monsters van aortaweefsel van vrouwen die profylactische aortachirurgie ondergaan als gevolg van het syndroom van Marfan of een bicuspide aortaklep, onderwerpen aan hetzelfde panel van onderzoeken (behalve karyotypering). Ten slotte zullen de onderzoekers de resultaten van de drie groepen (syndroom van Turner, syndroom van Marfan en bicuspide aortaklep) met elkaar vergelijken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het syndroom van Turner is een aangeboren volledig of gedeeltelijk ontbreken van een van de vrouwelijke geslachtschromosomen die 1 op de 2000 levend geboren meisjes treft. Het syndroom wordt gekenmerkt door een verhoogde prevalentie van ischemische hartziekte, aortadilatatie en -dissectie, hypertensie, beroerte en auto-immuunziekten in het algemeen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

5

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Denemarken
      • Aarhus C, Denemarken, 8000
        • Department of Endocrinology and Internal Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar tot 86 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met het syndroom van Turner zullen worden gerekruteerd uit poliklinieken. Personen met het syndroom van Turner, het syndroom van Marfan en een bicuspide aortaklep zullen worden gerekruteerd uit de afdelingen cardiologie of thoraxchirurgie in Odense, Kopenhagen of Aarhus (Denemarken).

Beschrijving

Turner-syndroom (TS).

A. Inclusie

  • TS geverifieerd door genotypering
  • Leeftijd > 18 jaar
  • Wachten op operatie vanwege aortadilatatie

B. Uitsluiting - Eerdere aortadissectie of operatie van de aorta (percutane of open operatie)

Marfan-syndroom (MS)

A. Inclusie

  • Vrouwtjes met MS klinisch geverifieerd of door genotypering
  • Leeftijd > 18 jaar
  • Wachten op operatie vanwege aortadilatatie

B. Uitsluiting

- Eerdere aortadissectie of operatie van de aorta (percutane of open operatie)

Bicuspide aortaklep

A. Inclusie

  • Vrouwtjes met Bicuspide aortaklep
  • Leeftijd > 18 jaar
  • Wachten op operatie vanwege aortadilatatie

B. Uitsluiting - Eerdere aortadissectie of operatie van de aorta (percutane of open operatie)

Controles

A. Inclusie

  • Mannen/vrouwen die stierven aan andere aandoeningen dan aortadilatatie of dissectie.
  • Leeftijd 20-60 jaar.

B. Uitsluiting

- Eerdere aortadissectie of operatie van de aorta (percutane of open operatie)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Turner-syndroom (TS)
TS geverifieerd door genotypering Leeftijd > 18 jaar in afwachting van operatie vanwege aortadilatatie
Marfan-syndroom (MS)
Vrouwtjes met MS klinisch geverifieerd of door genotypering Leeftijd > 18 jaar in afwachting van operatie vanwege aortadilatatie
Bicuspide aortaklep
vrouwen met bicuspide aortaklep Leeftijd > 18 jaar in afwachting van operatie vanwege aortadilatatie
Controles
Mannen/vrouwen die stierven aan andere aandoeningen dan aortadilatatie of dissectie. Leeftijd 20-60 jaar.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Histon-modificaties
Tijdsspanne: Dwarsdoorsnede
Permissieve en repressieve histon-modificaties op het X-chromosoom
Dwarsdoorsnede
mRNA en niet-coderende RNA's
Tijdsspanne: Dwarsdoorsnede
Identificatie van het volledige transcriptoom, inclusief zowel mRNA als niet-coderende RNA's (zowel lincRNA als miRNA) van het X-chromosoom
Dwarsdoorsnede
DNA-methylaties van CpG-eilanden
Tijdsspanne: Dwarsdoorsnede
in kaart brengen van DNA-methyleringen van CpG-eilanden
Dwarsdoorsnede
Elektronenmicroscopische evaluatie
Tijdsspanne: Dwarsdoorsnede
Dwarsdoorsnede
Karyotypering door FISH en conventionele karyotypering
Tijdsspanne: Dwarsdoorsnede
Dwarsdoorsnede
Proteomica
Tijdsspanne: Dwarsdoorsnede
Dwarsdoorsnede

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Aarhus

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
  • Studie directeur: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 januari 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 januari 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

4 januari 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

24 mei 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 mei 2016

Laatst geverifieerd

1 juni 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1-10-72-561-12

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren