エクソンスキッピングのためのデュシェンヌ型筋ジストロフィー組織バンク
2015年7月27日 更新者：Cooperative International Neuromuscular Research Group
Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) ネットワークを利用して、アンチセンス オリゴヌクレオチド (AO) 薬で治療できるジストロフィン遺伝子内に特定の遺伝子変異を持つデュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) 患者の組織と血液を収集して保存します。
調査の概要
状態
わからない
詳細な説明
この組織バンクの目的は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) と診断され、ジストロフィン遺伝子の 9 つの特定の変化のうちの 1 つを持つ参加者から血液と皮膚のサンプルを収集することです。 私たちが研究に興味を持っている特定のジストロフィンの変化は、DMD患者のエクソンスキッピング療法で機能するものであり、具体的には次のエクソンの欠失です：10-52、13-50、29-50、43-52、44、 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50、49-50、50、52、52-63、48-52、49-52、50-52。
これらの血液と皮膚のサンプルは、将来の DMD 研究のためにカロライナ医療センターの組織バンクに保管されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
53
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Sacramento、California、アメリカ
- University of California Davis
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Stanford、California、アメリカ
- Stanford University Medical Center
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、アメリカ
- Children's National Health System
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ
- Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、アメリカ
- Carolinas Medical Center
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Durham、North Carolina、アメリカ
- Duke Children's Hospital and Health Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ
- University of Tennessee
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Alberta
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Calgary、Alberta、カナダ
- Alberta Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、ジストロフィン遺伝子の変異によって引き起こされる X 連鎖劣性疾患です。
エクソンスキッピング療法の標的となる可能性のある既知の変異を持つ4歳以上のDMD参加者は、この研究のために募集されます。
説明
包含基準:
- 4歳以上
- 過去の遺伝子検査に基づいて、エクソン 45、51、または 53 をスキップすることで修正できるアウトオブフレームのジストロフィン遺伝子欠失が確認された DMD の診断。
除外基準:
- 血液および皮膚サンプルの採取に応じられないという治験責任医師の評価
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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組織採取
時間枠：1日
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血液、皮膚、オプションの筋肉サンプルの採取
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1日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2012年9月1日
一次修了 (予想される)
2016年8月1日
研究の完了 (予想される)
2016年8月1日
試験登録日
最初に提出
2013年1月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年1月18日
最初の投稿 (見積もり)
2013年1月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年7月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年7月27日
最終確認日
2015年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。