Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Duchenne muskeldystrofi vevsbank for Exon-hopping

27. juli 2015 oppdatert av: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Vi vil bruke nettverket Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) til å samle og lagre vev og blod fra pasienter med Duchenne muskeldystrofi (DMD) med spesifikke genetiske mutasjoner i dystrofingenet som kan behandles med antisense oligonukleotid (AO) medisiner.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Detaljert beskrivelse

Formålet med denne vevsbanken er å samle inn blod- og hudprøver fra deltakere som er diagnostisert med Duchenne muskeldystrofi (DMD) og bærer på en av ni spesifikke endringer i dystrofingenet. De spesifikke dystrofinendringene som vi er interessert i å studere, er de som vil fungere med exon-hopping-terapier hos pasienter med DMD, spesielt slettinger av følgende eksoner: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

Disse blod- og hudprøvene vil bli holdt i en vevsbank ved Carolinas Medical Center for fremtidig DMD-forskning.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

53

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Alberta Children's Hospital
  • Forente stater
    • California
      • Sacramento, California, Forente stater
        • University of California Davis
      • Stanford, California, Forente stater
        • Stanford University Medical Center
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forente stater
        • Children's National Health System
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater
        • Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forente stater
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Forente stater
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater
        • University of Tennessee

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en X-koblet recessiv lidelse forårsaket av mutasjoner i dystrofingenet. DMD-deltakere over 4 år med kjente mutasjoner som kan være målrettet av exon-hopping-terapier vil bli rekruttert til denne studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder 4 og oppover
  • Diagnose av DMD med en bekreftet ut-av-ramme dystrofin-gen-delesjoner som kan korrigeres ved å hoppe over ekson 45, 51 eller 53 basert på tidligere genetisk testing.

Ekskluderingskriterier:

  • Etterforskers vurdering av manglende evne til å overholde blod- og hudprøvetaking

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Duchenne muskeldystrofi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vevssamling
Tidsramme: 1 dag
Innsamling av blod-, hud- og valgfrie muskelprøver
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2012

Primær fullføring (Forventet)

1. august 2016

Studiet fullført (Forventet)

1. august 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. januar 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. januar 2013

Først lagt ut (Anslag)

21. januar 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

28. juli 2015

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. juli 2015

Sist bekreftet

1. juli 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHAR0312

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere