Tkáňová banka s Duchennovou svalovou dystrofií pro přeskočení exonu
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Účelem této tkáňové banky je shromažďovat vzorky krve a kůže od účastníků, u kterých je diagnostikována Duchennova svalová dystrofie (DMD) a nesou jednu z devíti specifických změn v genu pro dystrofin. Konkrétní dystrofinové změny, které nás zajímají, jsou ty, které by fungovaly s terapiemi přeskočením exonu u pacientů s DMD, konkrétně delecemi následujících exonů: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.
Tyto vzorky krve a kůže budou uloženy v tkáňové bance v Carolinas Medical Center pro budoucí výzkum DMD.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada
- Alberta Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
Sacramento, California, Spojené státy
- University of California Davis
-
Stanford, California, Spojené státy
- Stanford University Medical Center
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy
- Children's National Health System
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy
- Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Spojené státy
- Carolinas Medical Center
-
Durham, North Carolina, Spojené státy
- Duke Children's Hospital and Health Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy
- University of Tennessee
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk 4 a více
- Diagnóza DMD s potvrzenými delecemi dystrofinového genu mimo rámec, které by mohly být opraveny přeskočením exonu 45, 51 nebo 53 na základě minulých genetických testů.
Kritéria vyloučení:
- Posouzení vyšetřovatele o neschopnosti vyhovět odběru krve a kůže
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Duchennova svalová dystrofie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Sbírka tkání
Časové okno: 1 den
|
Odběr vzorků krve, kůže a volitelně svalů
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CHAR0312
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .