Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Duchenne Spierdystrofie Weefselbank voor Exon Skipping

27 juli 2015 bijgewerkt door: Cooperative International Neuromuscular Research Group
We zullen het netwerk van de Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) gebruiken om weefsel en bloed te verzamelen en op te slaan van patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) met specifieke genetische mutaties in het dystrofine-gen die kunnen worden behandeld met antisense oligonucleotide (AO)-geneesmiddelen.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van deze weefselbank is het verzamelen van bloed- en huidmonsters van deelnemers bij wie de diagnose Duchenne spierdystrofie (DMD) is gesteld en die een van de negen specifieke veranderingen in het dystrofine-gen dragen. De specifieke dystrofineveranderingen die we willen bestuderen, zijn die welke zouden werken met exon-skipping-therapieën bij patiënten met DMD, met name deleties van de volgende exons: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

Deze bloed- en huidmonsters zullen worden bewaard in een weefselbank in het Carolinas Medical Center voor toekomstig DMD-onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

53

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Alberta Children's Hospital
  • Verenigde Staten
    • California
      • Sacramento, California, Verenigde Staten
        • University of California Davis
      • Stanford, California, Verenigde Staten
        • Stanford University Medical Center
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Verenigde Staten
        • Children's National Health System
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten
        • Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Verenigde Staten
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten
        • University of Tennessee

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 maanden en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen. DMD-deelnemers ouder dan 4 jaar met bekende mutaties die het doelwit zouden kunnen zijn van exon-skipping-therapieën, zullen voor deze studie worden gerekruteerd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd 4 en ouder
  • Diagnose van DMD met een bevestigde out-of-frame dystrofine-gen deleties die kunnen worden gecorrigeerd door exon 45, 51 of 53 over te slaan op basis van eerdere genetische testen.

Uitsluitingscriteria:

  • Beoordeling door de onderzoeker van het onvermogen om te voldoen aan de afname van bloed- en huidmonsters

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Duchenne spierdystrofie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Weefsel collectie
Tijdsspanne: 1 dag
Verzameling van bloed-, huid- en optionele spiermonsters
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2012

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2016

Studie voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 januari 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 januari 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

21 januari 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

28 juli 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 juli 2015

Laatst geverifieerd

1 juli 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHAR0312

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren