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엑손 건너뛰기를 위한 Duchenne 근이영양증 조직 은행

2015년 7월 27일 업데이트: Cooperative International Neuromuscular Research Group
우리는 안티센스 올리고뉴클레오타이드(AO) 약물로 치료할 수 있는 디스트로핀 유전자 내에 특정 유전적 돌연변이가 있는 뒤시엔 근이영양증(DMD) 환자의 조직과 혈액을 수집하고 저장하기 위해 CINRG(국제 신경근육 연구 그룹 협력 그룹) 네트워크를 활용할 것입니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

상세 설명

이 조직 은행의 목적은 Duchenne 근이영양증(DMD) 진단을 받고 디스트로핀 유전자의 9가지 특정 변화 중 하나를 지닌 참가자로부터 혈액 및 피부 샘플을 수집하는 것입니다. 우리가 연구에 관심이 있는 특정 디스트로핀 변화는 DMD 환자의 엑손 건너뛰기 요법, 특히 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

이 혈액 및 피부 샘플은 향후 DMD 연구를 위해 Carolinas Medical Center의 조직 은행에 보관될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

53

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Sacramento, California, 미국
        • University of California Davis
      • Stanford, California, 미국
        • Stanford University Medical Center
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, 미국
        • Children's National Health System
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국
        • Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, 미국
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, 미국
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, 미국
        • University of Tennessee
  • 캐나다
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, 캐나다
        • Alberta Children's Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Duchenne 근이영양증(DMD)은 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연관 열성 장애입니다. 엑손 건너뛰기 요법에 의해 표적이 될 수 있는 알려진 돌연변이가 있는 4세 이상의 DMD 참가자가 이 연구를 위해 모집될 것입니다.

설명

포함 기준:

  • 4세 이상
  • 과거 유전자 검사를 기반으로 엑손 45, 51 또는 53을 건너뛰어 교정할 수 있는 확인된 프레임 외 디스트로핀 유전자 결실로 DMD 진단.

제외 기준:

  • 혈액 및 피부 샘플 수집을 준수할 수 없음에 대한 조사관 평가

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
뒤시엔 근이영양증

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
조직 수집
기간: 1 일
혈액, 피부 및 선택적 근육 샘플 수집
1 일

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Cooperative International Neuromuscular Research Group

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2012년 9월 1일

기본 완료 (예상)

2016년 8월 1일

연구 완료 (예상)

2016년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 1월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 1월 18일

처음 게시됨 (추정)

2013년 1월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2015년 7월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2015년 7월 27일

마지막으로 확인됨

2015년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CHAR0312

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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