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用于外显子跳跃的杜氏肌营养不良症组织库

2015年7月27日更新者：Cooperative International Neuromuscular Research Group

我们将利用合作国际神经肌肉研究小组 (CINRG) 网络收集和储存杜兴氏肌营养不良症 (DMD) 患者的组织和血液，这些患者的抗肌萎缩蛋白基因中存在特定的基因突变，可以用反义寡核苷酸 (AO) 药物治疗。

研究概览

地位

未知

条件

杜氏肌营养不良症

详细说明

该组织库的目的是收集被诊断患有杜兴氏肌营养不良症 (DMD) 并携带抗肌萎缩蛋白基因九种特定变化之一的参与者的血液和皮肤样本。我们有兴趣研究的特定肌营养不良蛋白变化是那些可以与 DMD 患者的外显子跳跃疗法一起使用的变化，特别是以下外显子的缺失：10-52、13-50、29-50、43-52、44、 43-50、45-50、45-52、46、46-47、46-48、46-49、46-51、46-53、46-55、46-60、47-50、47-52、 48-50、49-50、50、52、52-63、48-52、49-52、50-52。

这些血液和皮肤样本将保存在卡罗来纳医疗中心的组织库中，用于未来的 DMD 研究。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

加拿大
- Alberta
  - Calgary、Alberta、加拿大
    - Alberta Children's Hospital
美国
- California
  - Sacramento、California、美国
    - University of California Davis
  - Stanford、California、美国
    - Stanford University Medical Center
- District of Columbia
  - Washington、District of Columbia、美国
    - Children's National Health System
- Maryland
  - Baltimore、Maryland、美国
    - Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
- North Carolina
  - Charlotte、North Carolina、美国
    - Carolinas Medical Center
  - Durham、North Carolina、美国
    - Duke Children's Hospital and Health Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh、Pennsylvania、美国
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Memphis、Tennessee、美国
    - University of Tennessee

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1个月及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

男性

取样方法

非概率样本

研究人群

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的 X 连锁隐性遗传病。将招募 4 岁以上具有已知突变的 DMD 参与者，这些突变可以通过外显子跳跃疗法进行靶向。

描述

纳入标准：

4岁及以上
根据过去的基因检测，诊断为 DMD 并确认框架外的抗肌萎缩蛋白基因缺失，可以通过跳过外显子 45、51 或 53 来纠正。

排除标准：

研究者无法遵守血液和皮肤样本采集的评估

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
杜氏肌营养不良症

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
组织收集大体时间：1天	收集血液、皮肤和可选的肌肉样本	1天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Cooperative International Neuromuscular Research Group

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2012年9月1日

初级完成 (预期的)

2016年8月1日

研究完成 (预期的)

2016年8月1日

研究注册日期

首次提交

2013年1月17日

首先提交符合 QC 标准的

2013年1月18日

首次发布 (估计)

2013年1月21日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2015年7月28日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2015年7月27日

最后验证

2015年7月1日