Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Bank tkanek dystrofii mięśniowej Duchenne'a do pomijania eksonów

27 lipca 2015 zaktualizowane przez: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Wykorzystamy sieć Cooperative International Neuromuscular Research Group (CIRG) do zbierania i przechowywania tkanek i krwi od pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) ze specyficznymi mutacjami genetycznymi w genie dystrofiny, które mogą być leczone antysensownymi oligonukleotydami (AO).

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego banku tkanek jest pobranie próbek krwi i skóry od uczestników, u których zdiagnozowano dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD) i nosicieli jednej z dziewięciu specyficznych zmian w genie dystrofiny. Specyficzne zmiany dystrofiny, które chcemy zbadać, to te, które zadziałałyby z terapiami z pomijaniem eksonów u pacjentów z DMD, w szczególności delecjami następujących eksonów: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

Te próbki krwi i skóry będą przechowywane w banku tkanek w Carolinas Medical Center do przyszłych badań nad DMD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

53

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone
        • University of California Davis
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone
        • Stanford University Medical Center
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone
        • Children's National Health System
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone
        • Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stany Zjednoczone
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone
        • University of Tennessee

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 miesiące i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X spowodowaną mutacjami w genie dystrofiny. Uczestnicy DMD w wieku powyżej 4 lat ze znanymi mutacjami, które mogą być celem terapii z pomijaniem eksonów, zostaną zrekrutowani do tego badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek 4 i więcej
  • Diagnoza DMD z potwierdzoną delecją genu dystrofiny poza ramką, którą można skorygować przez pominięcie eksonu 45, 51 lub 53 na podstawie wcześniejszych badań genetycznych.

Kryteria wyłączenia:

  • Ocena badacza niemożności zastosowania się do pobrania próbek krwi i skóry

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kolekcja tkanek
Ramy czasowe: 1 dzień
Pobieranie próbek krwi, skóry i opcjonalnie mięśni
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2012

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 sierpnia 2016

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 sierpnia 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 stycznia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 stycznia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

21 stycznia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

28 lipca 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 lipca 2015

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHAR0312

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj