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Banca dei tessuti della distrofia muscolare di Duchenne per il salto dell'esone

27 luglio 2015 aggiornato da: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Utilizzeremo la rete del Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) per raccogliere e conservare tessuto e sangue da pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazioni genetiche specifiche all'interno del gene della distrofina che potrebbero essere trattate con farmaci oligonucleotidici antisenso (AO).

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questa banca dei tessuti è quello di raccogliere campioni di sangue e pelle dai partecipanti a cui è stata diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e portano uno dei nove cambiamenti specifici nel gene della distrofina. I cambiamenti specifici della distrofina che ci interessa studiare sono quelli che funzionerebbero con le terapie di salto dell'esone nei pazienti con DMD, in particolare le delezioni dei seguenti esoni: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

Questi campioni di sangue e pelle saranno conservati in una banca dei tessuti presso il Carolinas Medical Center per future ricerche sulla DMD.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

53

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Alberta Children's Hospital
  • Stati Uniti
    • California
      • Sacramento, California, Stati Uniti
        • University of California Davis
      • Stanford, California, Stati Uniti
        • Stanford University Medical Center
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti
        • Children's National Health System
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti
        • Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stati Uniti
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti
        • University of Tennessee

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

5 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia recessiva legata all'X causata da mutazioni nel gene della distrofina. Per questo studio verranno reclutati partecipanti DMD di età superiore a 4 anni con mutazioni note che potrebbero essere prese di mira dalle terapie di salto dell'esone.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età 4 e oltre
  • Diagnosi di DMD con delezioni del gene della distrofina out-of-frame confermate che potrebbero essere corrette saltando l'esone 45, 51 o 53 sulla base di precedenti test genetici.

Criteri di esclusione:

  • Valutazione dell'investigatore sull'impossibilità di rispettare la raccolta di campioni di sangue e pelle

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Distrofia muscolare di Duchenne

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta dei tessuti
Lasso di tempo: 1 giorno
Raccolta di campioni di sangue, pelle e muscoli facoltativi
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2012

Completamento primario (Anticipato)

1 agosto 2016

Completamento dello studio (Anticipato)

1 agosto 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 gennaio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 gennaio 2013

Primo Inserito (Stima)

21 gennaio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

28 luglio 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 luglio 2015

Ultimo verificato

1 luglio 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHAR0312

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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