Банк тканей при мышечной дистрофии Дюшенна для пропуска экзонов
27 июля 2015 г. обновлено: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Мы будем использовать сеть Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) для сбора и хранения тканей и крови пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) со специфическими генетическими мутациями в гене дистрофина, которые можно лечить антисмысловыми олигонуклеотидными (АО) препаратами.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Подробное описание
Целью этого банка тканей является сбор образцов крови и кожи у участников, у которых диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и которые несут одно из девяти специфических изменений в гене дистрофина. Специфические изменения дистрофина, которые нас интересуют, - это те, которые будут работать при терапии с пропуском экзонов у пациентов с МДД, в частности делеции следующих экзонов: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.
Эти образцы крови и кожи будут храниться в банке тканей в Медицинском центре Каролины для будущих исследований МДД.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
53
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Канада
- Alberta Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
Sacramento, California, Соединенные Штаты
- University of California Davis
-
Stanford, California, Соединенные Штаты
- Stanford University Medical Center
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты
- Children's National Health System
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты
- Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Соединенные Штаты
- Carolinas Medical Center
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты
- Duke Children's Hospital and Health Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты
- University of Tennessee
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Мужской
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене дистрофина.
Для этого исследования будут набраны участники с МДД старше 4 лет с известными мутациями, на которые может быть нацелена терапия с пропуском экзона.
Описание
Критерии включения:
- 4 года и старше
- Диагноз МДД с подтвержденными делециями гена дистрофина за рамками рамки, которые можно скорректировать, пропуская экзоны 45, 51 или 53 на основании предыдущего генетического тестирования.
Критерий исключения:
- Оценка следователем невозможности соблюдения требований по сбору образцов крови и кожи
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Мышечная дистрофия Дюшенна
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Коллекция тканей
Временное ограничение: 1 день
|
Сбор крови, кожи и дополнительных образцов мышц
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 сентября 2012 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 августа 2016 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 августа 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
17 января 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 января 2013 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
21 января 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
28 июля 2015 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
27 июля 2015 г.
Последняя проверка
1 июля 2015 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CHAR0312
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .