Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Duchenne Muskeldystrofi Vævsbank for Exon Skipping

27. juli 2015 opdateret af: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Vi vil bruge netværket Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) til at indsamle og opbevare væv og blod fra patienter med Duchenne muskeldystrofi (DMD) med specifikke genetiske mutationer i dystrofingenet, der kunne behandles med antisense oligonukleotid (AO) lægemidler.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne vævsbank er at indsamle blod- og hudprøver fra deltagere, som er diagnosticeret med Duchenne muskeldystrofi (DMD) og bærer en af ​​ni specifikke ændringer i dystrofingenet. De specifikke dystrofinændringer, som vi er interesserede i at studere, er dem, der ville fungere med exon-skipping-terapier hos patienter med DMD, specifikt deletioner af følgende exoner: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

Disse blod- og hudprøver vil blive holdt i en vævsbank på Carolinas Medical Center til fremtidig DMD-forskning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

53

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Alberta Children's Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • Sacramento, California, Forenede Stater
        • University of California Davis
      • Stanford, California, Forenede Stater
        • Stanford University Medical Center
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater
        • Children's National Health System
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater
        • Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forenede Stater
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater
        • University of Tennessee

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en X-bundet recessiv lidelse forårsaget af mutationer i dystrofingenet. DMD-deltagere over 4 år med kendte mutationer, der kunne være målrettet af exon-spring-terapier, vil blive rekrutteret til denne undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder 4 og derover
  • Diagnose af DMD med en bekræftet out-of-frame dystrofin-gen-deletioner, der kunne korrigeres ved at springe exon 45, 51 eller 53 over baseret på tidligere genetisk testning.

Ekskluderingskriterier:

  • Efterforsker vurdering af manglende evne til at overholde blod- og hudprøvetagning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Duchenne muskeldystrofi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vævssamling
Tidsramme: 1 dag
Indsamling af blod-, hud- og valgfri muskelprøver
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2012

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. august 2016

Studieafslutning (Forventet)

1. august 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. januar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. januar 2013

Først opslået (Skøn)

21. januar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

28. juli 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. juli 2015

Sidst verificeret

1. juli 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CHAR0312

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Duchennes muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hungary

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner