Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Duchennen lihasdystrofian kudospankki eksonin ohittamiseen

maanantai 27. heinäkuuta 2015 päivittänyt: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Hyödynnämme Cooperative International Neuromuscular Research Groupin (CINRG) verkostoa keräämään ja varastoimaan kudosta ja verta potilailta, joilla on Duchennen lihasdystrofia (DMD), joilla on spesifisiä geneettisiä mutaatioita dystrofiinigeenissä ja joita voitaisiin hoitaa antisense-oligonukleotidilääkkeillä (AO).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän kudospankin tarkoituksena on kerätä veri- ja ihonäytteitä osallistujilta, joilla on diagnosoitu Duchennen lihasdystrofia (DMD) ja joilla on yksi yhdeksästä erityisestä muutoksesta dystrofiinigeenissä. Erityiset dystrofiinimuutokset, joita olemme kiinnostuneita tutkimaan, ovat sellaisia, jotka toimivat eksonin ohitushoitojen kanssa DMD-potilailla, erityisesti seuraavien eksonien deleetiot: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

Nämä veri- ja ihonäytteet säilytetään Carolinas Medical Centerin kudospankissa tulevaa DMD-tutkimusta varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

53

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
  • Yhdysvallat
    • California
      • Sacramento, California, Yhdysvallat
        • University of California Davis
      • Stanford, California, Yhdysvallat
        • Stanford University Medical Center
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Yhdysvallat
        • Children's National Health System
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat
        • Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Yhdysvallat
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat
        • University of Tennessee

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on X-kytketty resessiivinen sairaus, joka johtuu dystrofiinigeenin mutaatioista. Tähän tutkimukseen rekrytoidaan yli 4-vuotiaita DMD-osallistujia, joilla on tunnettuja mutaatioita, jotka voisivat kohdistua eksonien ohitushoitoihin.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 4-vuotiaat ja sitä vanhemmat
  • DMD:n diagnoosi vahvistetuilla kehyksen ulkopuolisilla dystrofiinigeenin deleetioilla, jotka voitaisiin korjata ohittamalla eksoni 45, 51 tai 53 aiempien geneettisten testausten perusteella.

Poissulkemiskriteerit:

  • Tutkijan arvio kyvyttömyydestä noudattaa veri- ja ihonäytteiden keräämistä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Duchennen lihasdystrofia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kudoskokoelma
Aikaikkuna: 1 päivä
Veri-, iho- ja valinnaisten lihasnäytteiden kerääminen
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. syyskuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. elokuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. elokuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 17. tammikuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 18. tammikuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 21. tammikuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 28. heinäkuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 27. heinäkuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CHAR0312

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Duchennen lihasdystrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in China

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa