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Banco de Tecidos de Distrofia Muscular de Duchenne para Exon Skipping

27 de julho de 2015 atualizado por: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Utilizaremos a rede Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) para coletar e armazenar tecido e sangue de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) com mutações genéticas específicas no gene da distrofina que podem ser tratadas por drogas de oligonucleotídeos antisense (AO).

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Distrofia Muscular de Duchenne

Descrição detalhada

O objetivo deste banco de tecidos é coletar amostras de sangue e pele de participantes diagnosticados com distrofia muscular de Duchenne (DMD) e portadores de uma das nove alterações específicas no gene da distrofina. As alterações específicas da distrofina que estamos interessados em estudar são aquelas que funcionariam com terapias de salto de exon em pacientes com DMD, especificamente deleções dos seguintes éxons: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

Essas amostras de sangue e pele serão mantidas em um banco de tecidos no Carolinas Medical Center para futuras pesquisas sobre DMD.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Canadá
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canadá
    - Alberta Children's Hospital
Estados Unidos
- California
  - Sacramento, California, Estados Unidos
    - University of California Davis
  - Stanford, California, Estados Unidos
    - Stanford University Medical Center
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Estados Unidos
    - Children's National Health System
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Estados Unidos
    - Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
- North Carolina
  - Charlotte, North Carolina, Estados Unidos
    - Carolinas Medical Center
  - Durham, North Carolina, Estados Unidos
    - Duke Children's Hospital and Health Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Estados Unidos
    - University of Tennessee

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 meses e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene da distrofina. Participantes DMD com mais de 4 anos de idade com mutações conhecidas que podem ser alvo de terapias de salto de exon serão recrutados para este estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

Idade 4 e acima
Diagnóstico de DMD com deleções confirmadas fora do quadro do gene da distrofina que podem ser corrigidas pulando o exon 45, 51 ou 53 com base em testes genéticos anteriores.

Critério de exclusão:

Avaliação do investigador quanto à incapacidade de cumprir a coleta de amostras de sangue e pele

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Distrofia muscular de Duchenne

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Coleta de tecidos Prazo: 1 dia	Coleta de amostras de sangue, pele e músculos opcionais	1 dia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Cooperative International Neuromuscular Research Group

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de setembro de 2012

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de agosto de 2016

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de agosto de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de janeiro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de janeiro de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

21 de janeiro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

28 de julho de 2015

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

27 de julho de 2015

Última verificação

1 de julho de 2015

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

CHAR0312

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