Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Duchenne muskeldystrofi vävnadsbank för exonhopp

27 juli 2015 uppdaterad av: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Vi kommer att använda nätverket Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) för att samla in och lagra vävnad och blod från patienter med Duchennes muskeldystrofi (DMD) med specifika genetiska mutationer inom dystrofingenen som skulle kunna behandlas med antisensoligonukleotidläkemedel (AO).

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Syftet med denna vävnadsbank är att samla in blod- och hudprover från deltagare som har diagnosen Duchenne muskeldystrofi (DMD) och bär på en av nio specifika förändringar i dystrofingenen. De specifika dystrofinförändringarna som vi är intresserade av att studera är de som skulle fungera med exon-hoppningsterapier hos patienter med DMD, specifikt deletioner av följande exoner: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

Dessa blod- och hudprov kommer att hållas i en vävnadsbank vid Carolinas Medical Center för framtida DMD-forskning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

53

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Sacramento, California, Förenta staterna
        • University of California Davis
      • Stanford, California, Förenta staterna
        • Stanford University Medical Center
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Förenta staterna
        • Children's National Health System
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna
        • Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Förenta staterna
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Förenta staterna
        • University of Tennessee
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en X-kopplad recessiv sjukdom som orsakas av mutationer i dystrofingenen. DMD-deltagare över 4 år med kända mutationer som kan riktas mot exon-hoppningsterapier kommer att rekryteras för denna studie.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder 4 och uppåt
  • Diagnos av DMD med en bekräftad utelämning av dystrofingenen utanför ramen som kunde korrigeras genom att hoppa över exon 45, 51 eller 53 baserat på tidigare genetiska tester.

Exklusions kriterier:

  • Utredarens bedömning av oförmåga att följa blod- och hudprovtagningen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Duchennes muskeldystrofi

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Vävnadssamling
Tidsram: 1 dag
Samling av blod-, hud- och valfria muskelprover
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2012

Primärt slutförande (Förväntat)

1 augusti 2016

Avslutad studie (Förväntat)

1 augusti 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 januari 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 januari 2013

Första postat (Uppskatta)

21 januari 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

28 juli 2015

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 juli 2015

Senast verifierad

1 juli 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CHAR0312

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Duchennes muskeldystrofi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera