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Banque de tissus de la dystrophie musculaire de Duchenne pour le saut d'exon

27 juillet 2015 mis à jour par: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Nous utiliserons le réseau Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) pour collecter et stocker des tissus et du sang de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant des mutations génétiques spécifiques dans le gène de la dystrophine qui pourraient être traitées par des médicaments oligonucléotidiques antisens (AO).

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Dystrophie musculaire de Duchenne

Description détaillée

Le but de cette banque de tissus est de recueillir des échantillons de sang et de peau de participants diagnostiqués avec la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et porteurs de l'un des neuf changements spécifiques du gène de la dystrophine. Les modifications spécifiques de la dystrophine que nous souhaitons étudier sont celles qui fonctionneraient avec les thérapies par saut d'exon chez les patients atteints de DMD, en particulier les suppressions des exons suivants : 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

Ces échantillons de sang et de peau seront conservés dans une banque de tissus au Carolinas Medical Center pour de futures recherches sur la DMD.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Canada
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canada
    - Alberta Children's Hospital
États-Unis
- California
  - Sacramento, California, États-Unis
    - University of California Davis
  - Stanford, California, États-Unis
    - Stanford University Medical Center
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, États-Unis
    - Children's National Health System
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, États-Unis
    - Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
- North Carolina
  - Charlotte, North Carolina, États-Unis
    - Carolinas Medical Center
  - Durham, North Carolina, États-Unis
    - Duke Children's Hospital and Health Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, États-Unis
    - University of Tennessee

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Homme

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie récessive liée à l'X causée par des mutations du gène de la dystrophine. Les participants DMD âgés de plus de 4 ans présentant des mutations connues qui pourraient être ciblées par des thérapies par saut d'exon seront recrutés pour cette étude.

La description

Critère d'intégration:

4 ans et plus
Diagnostic de DMD avec des délétions confirmées du gène de la dystrophine hors cadre qui pourraient être corrigées en sautant l'exon 45, 51 ou 53 sur la base de tests génétiques antérieurs.

Critère d'exclusion:

Évaluation par l'investigateur de l'incapacité à se conformer au prélèvement d'échantillons de sang et de peau

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Dystrophie musculaire de Duchenne

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Collection de tissus Délai: Un jour	Prélèvement d'échantillons de sang, de peau et de muscles facultatifs	Un jour

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2012

Achèvement primaire (Anticipé)

1 août 2016

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 août 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 janvier 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 janvier 2013

Première publication (Estimation)

21 janvier 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

28 juillet 2015

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 juillet 2015

Dernière vérification

1 juillet 2015

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

CHAR0312

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