Banco de tejidos de distrofia muscular de Duchenne para omisión de exón
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El propósito de este banco de tejidos es recolectar muestras de sangre y piel de los participantes a quienes se les diagnostica distrofia muscular de Duchenne (DMD) y portan uno de los nueve cambios específicos en el gen de la distrofina. Los cambios específicos de distrofina que nos interesa estudiar son aquellos que funcionarían con terapias de omisión de exón en pacientes con DMD, específicamente deleciones de los siguientes exones: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.
Estas muestras de sangre y piel se guardarán en un banco de tejidos en el Centro Médico de las Carolinas para futuras investigaciones sobre la DMD.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Alberta
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Calgary, Alberta, Canadá
- Alberta Children's Hospital
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California
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Sacramento, California, Estados Unidos
- University of California Davis
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Stanford, California, Estados Unidos
- Stanford University Medical Center
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos
- Children's National Health System
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos
- Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, Estados Unidos
- Carolinas Medical Center
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Durham, North Carolina, Estados Unidos
- Duke Children's Hospital and Health Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos
- University of Tennessee
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- 4 años y más
- Diagnóstico de DMD con deleciones confirmadas del gen de distrofina fuera de marco que podrían corregirse omitiendo el exón 45, 51 o 53 según pruebas genéticas anteriores.
Criterio de exclusión:
- Evaluación del investigador de la incapacidad para cumplir con la recolección de muestras de sangre y piel
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Distrofia muscular de Duchenne
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Recolección de Tejidos
Periodo de tiempo: 1 día
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Recolección de muestras de sangre, piel y músculo opcional
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CHAR0312
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