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Duchenne-Muskeldystrophie-Gewebebank für Exon-Skipping

27. Juli 2015 aktualisiert von: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Wir werden das Netzwerk der Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) nutzen, um Gewebe und Blut von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) mit spezifischen genetischen Mutationen innerhalb des Dystrophin-Gens zu sammeln und zu lagern, die mit Antisense-Oligonukleotid (AO)-Medikamenten behandelt werden könnten.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Zweck dieser Gewebebank besteht darin, Blut- und Hautproben von Teilnehmern zu sammeln, bei denen Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) diagnostiziert wurde und die eine von neun spezifischen Veränderungen im Dystrophin-Gen tragen. Die spezifischen Dystrophin-Veränderungen, an deren Untersuchung wir interessiert sind, sind diejenigen, die mit Exon-Skipping-Therapien bei Patienten mit DMD funktionieren würden, insbesondere Deletionen der folgenden Exons: 10-52, 13-50, 29-50, 43-52, 44, 43-50, 45-50, 45-52, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-60, 47-50, 47-52, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63, 48-52, 49-52, 50-52.

Diese Blut- und Hautproben werden in einer Gewebebank im Carolinas Medical Center für zukünftige DMD-Forschung aufbewahrt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

53

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten
        • University of California Davis
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten
        • Stanford University Medical Center
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten
        • Children's National Health System
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten
        • Johns Hopkins University School of Medicine, Kennedy Krieger
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Vereinigte Staaten
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten
        • University of Tennessee

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht wird. Für diese Studie werden DMD-Teilnehmer über 4 Jahren mit bekannten Mutationen rekrutiert, auf die Exon-Skipping-Therapien abzielen könnten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Ab 4 Jahren
  • Diagnose von DMD mit bestätigten Out-of-Frame-Dystrophin-Gen-Deletionen, die durch Überspringen von Exon 45, 51 oder 53 korrigiert werden könnten, basierend auf früheren Gentests.

Ausschlusskriterien:

  • Einschätzung des Ermittlers über die Unfähigkeit, die Entnahme von Blut- und Hautproben einzuhalten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Duchenne-Muskeldystrophie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gewebesammlung
Zeitfenster: 1 Tag
Entnahme von Blut-, Haut- und optional Muskelproben
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2012

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. August 2016

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. August 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Januar 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Januar 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

21. Januar 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

28. Juli 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Juli 2015

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHAR0312

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