デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける筋内膜線維症、筋炎症反応およびカルシウム恒常性機能障害
2020年2月6日 更新者：University Hospital, Montpellier
筋内膜線維症、筋炎症反応およびカルシウムホメオスタシス機能障害：デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）における潜在的な関連性と標的薬物療法。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、筋ジストロフィーの最も一般的で壊滅的な形態であり、X 染色体遺伝子の変異によりジストロフィンタンパク質が欠失することによって引き起こされます。 エクソンスキッピングまたは終止コドンリードスルーによる遺伝子治療および細胞治療は、非常に有望な結果を伴う臨床アッセイの段階にあります。 それにもかかわらず、それらはDMD患者の完全な治癒を可能にするものではなく、特定のタイプの突然変異のみに関係しています. したがって、疾患の自然史に関連し、ジストロフィン自体ではなく、ジストロフィンの欠如の結果を対象とした他の治療戦略を開発することが重要です。
DMD におけるもう 1 つの重要な病態生理学的経路は、特にリアノジン受容体 (RyR1) を介した筋細胞のカルシウム恒常性です。
私たちの研究は、DMDでは完全には確立されていない、筋内膜線維症、異常な炎症反応、およびカルシウム恒常性機能障害の間の関係に焦点を当てています。
表現型、特に筋内膜線維症の重症度に関与する生物学的メカニズムの特定は、DMD の将来の治療のための補完的な戦略として標的薬物療法の開発を可能にするはずです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (予想される)
50
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bordeaux、フランス、33076
- 募集
- UH Bordeaux
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コンタクト：
- Caroline Epsil
- メール：caroline.epsil@chu-bordeaux.fr
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主任研究者：
- Caroline Epsil, PH
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Lille、フランス、59037
- 募集
- UH Lille
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コンタクト：
- Jean-Marie Cuisset, PH
- メール：jean-marie.cuisset@chru-lille.fr
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主任研究者：
- Jean-Marie Cuisset, PH
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Montpellier、フランス、34295
- 募集
- Montpellier University Hospital
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コンタクト：
- Claire Chauveton
- メール：c-chauveton@chu-montpellier.fr
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主任研究者：
- François RIVIER, PU PH
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副調査官：
- Stefan Matecki, PU PH
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副調査官：
- Pierre Meyer, PH
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副調査官：
- Ulrike Walther-Louvier, PH
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副調査官：
- Jérome Cottalorda, PU PH
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Paris、フランス、75743
- 募集
- Necker Hospital
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コンタクト：
- Isabelle DESGUERRE, PU PH
- メール：isabelle.desguerre@nck.aphp.fr
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主任研究者：
- Isabelle Desguerre, PU PH
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Reims、フランス、51092
- 募集
- UH Reims
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コンタクト：
- Pascal Sabouraud, PH
- メール：psabouraud@chu-reims.fr
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主任研究者：
- Pascal Sabouraud, PH
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Saint Etienne、フランス、42055
- 募集
- UH Saint Etienne
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コンタクト：
- Stéphane CHABRIER, PH
- メール：stephane.chabrier@chu-st-etienne.fr
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主任研究者：
- Stéphane CHABRIER, PH
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副調査官：
- Leonard Feasson, PH
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Toulouse、フランス、31059
- 募集
- Uh Toulouse
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コンタクト：
- Claude Cances, PU PH
- メール：cances.c@chu-toulouse.fr
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主任研究者：
- Claude Cances, PU PH
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～11年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 2歳から15歳までの男の子。
- -研究前の最後の週に感染症がないこと。
- 両親が署名した同意書。
DMD乳児の包含基準
- デュシェンヌ型筋ジストロフィーの臨床的疑い
健康な乳児をコントロールするための包含基準
- DMDを含む先天性心疾患、肺疾患、または筋肉疾患の前例がない。
除外基準:
- -研究の制約を許容できない、または許容したくない被験者
- -インフォームドコンセントを受けることができない、または受けたくない対象の両親
- 国民健康保険の対象外
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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筋内膜線維症の定量化
時間枠：1日（生検日）
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1日（生検日）
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筋肉の炎症の定量化
時間枠：1日（生検日）
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1日（生検日）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：François RIVIER, PU PH、Uh Montpellier
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年11月7日
一次修了 (予想される)
2021年1月1日
研究の完了 (予想される)
2021年1月1日
試験登録日
最初に提出
2013年3月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年3月29日
最初の投稿 (見積もり)
2013年4月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年2月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年2月6日
最終確認日
2020年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)
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