Duchenne 근이영양증 환자의 근내 섬유증, 근육 염증 반응 및 칼슘 항상성 기능 장애
Endomysial Fibrosis, 근육 염증 반응 및 칼슘 항상성 기능 장애 : Duchenne 근이영양증 (DMD)의 잠재적 연결 및 표적 약물 요법.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 근이영양증의 가장 흔하고 파괴적인 형태로, 단백질 디스트로핀이 없는 X-염색체 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 엑손 건너뛰기 또는 정지 코돈 판독에 의한 유전자 치료 및 세포 치료는 매우 유망한 결과를 보이는 임상 분석 단계에 있습니다. 그럼에도 불구하고 그들은 DMD 환자의 완전한 치료를 허용하지 않을 것이며 특정 유형의 돌연변이에만 관련될 것입니다. 따라서 질병의 자연 경과와 관련된 다른 치료 전략을 개발하고 디스트로핀 자체가 아니라 디스트로핀 부재의 결과를 목표로 하는 것이 중요합니다.
DMD의 또 다른 중요한 병태생리학적 경로는 특히 리아노딘 수용체(RyR1)를 통한 근육 세포 칼슘 항상성입니다.
우리의 연구는 DMD에서 완전히 확립되지 않은 endomysial fibrosis, 비정상적인 염증 반응 및 칼슘 항상성 기능 장애 사이의 관계에 중점을 둡니다.
표현형, 특히 endomysial fibrosis의 중증도에 역할을 하는 생물학적 메커니즘의 확인은 향후 DMD 치료를 위한 보완 전략으로서 표적 약물 요법의 개발을 허용해야 합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스, 33076
- 모병
- UH Bordeaux
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연락하다:
- Caroline Epsil
- 이메일: caroline.epsil@chu-bordeaux.fr
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수석 연구원:
- Caroline Epsil, PH
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Lille, 프랑스, 59037
- 모병
- UH Lille
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연락하다:
- Jean-Marie Cuisset, PH
- 이메일: jean-marie.cuisset@chru-lille.fr
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수석 연구원:
- Jean-Marie Cuisset, PH
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Montpellier, 프랑스, 34295
- 모병
- Montpellier University Hospital
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연락하다:
- Claire Chauveton
- 이메일: c-chauveton@chu-montpellier.fr
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수석 연구원:
- François RIVIER, PU PH
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부수사관:
- Stefan Matecki, PU PH
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부수사관:
- Pierre Meyer, PH
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부수사관:
- Ulrike Walther-Louvier, PH
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부수사관:
- Jérome Cottalorda, PU PH
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Paris, 프랑스, 75743
- 모병
- Necker Hospital
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연락하다:
- Isabelle DESGUERRE, PU PH
- 이메일: isabelle.desguerre@nck.aphp.fr
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수석 연구원:
- Isabelle Desguerre, PU PH
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Reims, 프랑스, 51092
- 모병
- UH Reims
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연락하다:
- Pascal Sabouraud, PH
- 이메일: psabouraud@chu-reims.fr
-
수석 연구원:
- Pascal Sabouraud, PH
-
Saint Etienne, 프랑스, 42055
- 모병
- UH Saint Etienne
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연락하다:
- Stéphane CHABRIER, PH
- 이메일: stephane.chabrier@chu-st-etienne.fr
-
수석 연구원:
- Stéphane CHABRIER, PH
-
부수사관:
- Leonard Feasson, PH
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Toulouse, 프랑스, 31059
- 모병
- Uh Toulouse
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연락하다:
- Claude Cances, PU PH
- 이메일: cances.c@chu-toulouse.fr
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수석 연구원:
- Claude Cances, PU PH
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 2세에서 15세 사이의 소년.
- 연구 전 마지막 주에 전염병이 없었습니다.
- 학부모가 서명한 동의서.
DMD 영아의 포함 기준
- Duchenne 근이영양증의 임상적 의심
대조군 건강한 영아를 위한 포함 기준
- DMD를 포함한 선천성 심장, 폐 또는 근육 질환의 선행 질환이 없음.
제외 기준:
- 연구 제한을 용인할 수 없거나 용납하지 않으려는 피험자
- 정보에 입각한 동의를 받을 수 없거나 받을 의사가 없는 피험자의 부모
- 국민건강보험의 권리가 없는 대상자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: DMD 유아
근육 생검
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근육 생검
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다른: 제어 영아
근육 생검(순수 정형외과적 원인에 대한 하지 수술 중)
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근육 생검
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Endomysial fibrosis의 정량화
기간: 1일(생검일)
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1일(생검일)
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근육 염증의 정량화
기간: 1일(생검일)
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1일(생검일)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: François RIVIER, PU PH, Uh Montpellier
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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