Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Endomysiaalinen fibroosi, lihasten tulehdusvaste ja kalsiumin homeostaasin toimintahäiriö Duchennen lihasdystrofiassa

torstai 6. helmikuuta 2020 päivittänyt: University Hospital, Montpellier

Endomysiaalinen fibroosi, lihasten tulehdusvaste ja kalsiumin homeostaasin toimintahäiriö: mahdolliset linkit ja kohdennettu farmakoterapia Duchennen lihasdystrofiassa (DMD).

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on yleisin ja tuhoisin lihasdystrofian muoto, jonka aiheuttaa X-kromosomin geenimutaatio, joka johtaa dystrofiiniproteiinin puuttumiseen. Geeniterapia eksonien ohituksella tai lopetuskodonien läpilukemisella ja soluterapia ovat kliinisten määritysten vaiheessa erittäin lupaavin tuloksin. Ne eivät kuitenkaan mahdollista DMD-potilaiden täydellistä paranemista, ja ne koskevat vain tietyntyyppisiä mutaatioita. Siksi on ratkaisevan tärkeää kehittää muita terapeuttisia strategioita, jotka liittyvät taudin luonnollisiin historiaan ja jotka eivät kohdistu itse dystrofiiniin, vaan sen puuttumisen seurauksiin.

Toinen ratkaiseva patofysiologinen reitti DMD:ssä on lihassolujen kalsiumin homeostaasi, erityisesti ryanodiinireseptorin (RyR1) kautta.

Tutkimuksemme keskittyy endomysiaalisen fibroosin, epänormaalin tulehdusvasteen ja kalsiumin homeostaasin toimintahäiriön väliseen suhteeseen, joita ei ole täysin vahvistettu DMD:ssä.

Fenotyypin, erityisesti endomysiaalisen fibroosin, vakavuuteen vaikuttavien biologisten mekanismien tunnistamisen pitäisi mahdollistaa kohdistetun farmakoterapian kehittäminen täydentäväksi strategiaksi DMD:n tulevaa hoitoa varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

50

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bordeaux, Ranska, 33076
      • Lille, Ranska, 59037
      • Montpellier, Ranska, 34295
        • Rekrytointi
        • Montpellier University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • François RIVIER, PU PH
        • Alatutkija:
          • Stefan Matecki, PU PH
        • Alatutkija:
          • Pierre Meyer, PH
        • Alatutkija:
          • Ulrike Walther-Louvier, PH
        • Alatutkija:
          • Jérome Cottalorda, PU PH
      • Paris, Ranska, 75743
        • Rekrytointi
        • Necker Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Isabelle Desguerre, PU PH
      • Reims, Ranska, 51092
        • Rekrytointi
        • UH Reims
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Pascal Sabouraud, PH
      • Saint Etienne, Ranska, 42055
        • Rekrytointi
        • UH Saint Etienne
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Stéphane CHABRIER, PH
        • Alatutkija:
          • Leonard Feasson, PH
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Rekrytointi
        • Uh Toulouse
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Claude Cances, PU PH

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

7 kuukautta - 13 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Poika 2-15 v.
  • Tartuntataudin puuttuminen tutkimusta edeltävän viime viikon aikana.
  • Vanhempien allekirjoittama suostumuslomake.

Sisällyskriteerit DMD-lapselle

  • Kliininen epäily Duchennen lihasdystrofiasta

Sisällyskriteerit terveen lapsen hallintaan

  • Synnynnäisen sydän-, keuhko- tai lihassairauden, mukaan lukien DMD:n, puuttuminen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Koehenkilöt, jotka eivät pysty tai eivät halua sietää opiskelurajoituksia
  • Tutkittavan vanhemmat, jotka eivät pysty tai eivät halua saada tietoista suostumusta
  • Aihe, jolla ei ole oikeuksia kansallisesta sairausvakuutusohjelmasta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: DMD vauva
Lihasbiopsia
Muut: Lihasbiopsia
Lihasbiopsia
Muut: Ohjaa vauvaa
Lihasbiopsia (alaraajojen leikkauksen aikana puhtaasti ortopedisista syistä)
Muut: Lihasbiopsia
Lihasbiopsia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Endomysiaalisen fibroosin kvantifiointi
Aikaikkuna: 1 päivä (biopsiapäivä)
1 päivä (biopsiapäivä)
lihastulehduksen kvantifiointi
Aikaikkuna: 1 päivä (biopsiapäivä)
  • Seuraavien lihastulehdusvasteen merkkiaineiden proteiinin (immunofluoresenssi ja Western blot) ja mRNA (qRT-PCR) ilmentymisen mittaus
  • Tulehduksen ja lihasten regeneraation solukumppaneiden (M1 (CD68/KP1) ja M2 (CD206) makrofagit, lepotilassa olevat ja aktivoidut satelliittisolut (CD56/NCAM) ja endoteelisolut (CD31/PECAM-1) läsnäolo ja kvantifiointi.
1 päivä (biopsiapäivä)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Montpellier

Tutkijat

  • Päätutkija: François RIVIER, PU PH, UH Montpellier

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 7. marraskuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. tammikuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. tammikuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 22. maaliskuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. maaliskuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 4. huhtikuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 7. helmikuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 6. helmikuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. helmikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Lihasbiopsia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Norway

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa