Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Endomysial fibrose, muskelinflammatorisk respons og calciumhomeostase dysfunktion ved Duchennes muskeldystrofi

6. februar 2020 opdateret af: University Hospital, Montpellier

Endomysial fibrose, muskelinflammatorisk respons og calciumhomeostasedysfunktion: Potentielle forbindelser og målrettet farmakoterapi ved Duchenne muskeldystrofi (DMD).

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den mest almindelige og ødelæggende form for muskeldystrofi, forårsaget af en X-kromosom genmutation, der resulterer i fravær af proteinet dystrofin. Genterapi ved exon-spring eller stop af codon-gennemlæsning og celleterapi er på stadiet af kliniske assays med meget lovende resultater. Ikke desto mindre vil de ikke tillade en fuldstændig helbredelse af DMD-patienter, og de vil kun vedrøre specifikke typer af mutationer. Det er derfor afgørende at udvikle andre terapeutiske strategier relateret til sygdommens naturlige historie og ikke målrettet mod dystrofinen selv, men på konsekvenserne af dens fravær.

En anden afgørende patofysiologisk vej i DMD er muskelcelle-calciumhomeostase, især via ryanodinreceptoren (RyR1).

Vores undersøgelse fokuserer på forholdet mellem endomysial fibrose, unormal inflammationsrespons og calciumhomeostase dysfunktion, som ikke er helt etableret i DMD.

Identifikationen af ​​de biologiske mekanismer, der spiller en rolle i sværhedsgraden af ​​fænotypen, især endomysial fibrose, bør muliggøre udviklingen af ​​målrettet farmakoterapi som en komplementær strategi for den fremtidige behandling af DMD.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig, 33076
      • Lille, Frankrig, 59037
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • Rekruttering
        • Montpellier University Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • François RIVIER, PU PH
        • Underforsker:
          • Stefan Matecki, PU PH
        • Underforsker:
          • Pierre Meyer, PH
        • Underforsker:
          • Ulrike Walther-Louvier, PH
        • Underforsker:
          • Jérome Cottalorda, PU PH
      • Paris, Frankrig, 75743
        • Rekruttering
        • Necker Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Isabelle Desguerre, PU PH
      • Reims, Frankrig, 51092
        • Rekruttering
        • UH Reims
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Pascal Sabouraud, PH
      • Saint Etienne, Frankrig, 42055
        • Rekruttering
        • UH Saint Etienne
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Stéphane CHABRIER, PH
        • Underforsker:
          • Leonard Feasson, PH
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Rekruttering
        • UH Toulouse
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Claude Cances, PU PH

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 11 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Dreng mellem 2 og 15 år.
  • Manglende infektionssygdom i den sidste uge før undersøgelsen.
  • Samtykkeskema underskrevet af forældre.

Inklusionskriterier for DMD spædbørn

  • Klinisk mistanke om Duchennes muskeldystrofi

Inklusionskriterier for kontrol med raske spædbørn

  • Mangel på nogen antecedent af medfødt hjerte-, lunge- eller muskelsygdom, inklusive DMD.

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner, der ikke er i stand til eller uvillige til at tolerere studiebegrænsninger
  • Forældre til forsøgspersonen, der ikke er i stand til eller ønsker at gennemgå informeret samtykke
  • Emne uden rettigheder fra det nationale sygesikringsprogram

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: DMD spædbarn
Muskelbiopsi
Andet: Muskelbiopsi
Muskelbiopsi
Andet: Kontrol spædbarn
Muskelbiopsi (under operation af underekstremiteter af rene ortopædiske årsager)
Andet: Muskelbiopsi
Muskelbiopsi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantificering af endomysial fibrose
Tidsramme: 1 dag (biopsidag)
1 dag (biopsidag)
kvantificering af muskelbetændelse
Tidsramme: 1 dag (biopsidag)
  • Mål for protein (Immunofluorescens og western blot) og mRNA (qRT-PCR) ekspression af følgende markører for muskulær inflammationsrespons
  • Tilstedeværelse og kvantificering af cellulære partnere til inflammation og muskelregenerering (M1 (CD68/KP1) og M2 (CD206) makrofager, hvilende og aktiverede satellitceller (CD56/NCAM) og endotelceller (CD31/PECAM-1)).
1 dag (biopsidag)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: François RIVIER, PU PH, UH Montpellier

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. november 2012

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2021

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. marts 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. marts 2013

Først opslået (Skøn)

4. april 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. februar 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. februar 2020

Sidst verificeret

1. februar 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Muskelbiopsi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Finland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner