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Fibrose Endomisial, Resposta Inflamatória Muscular e Disfunção da Homeostase do Cálcio na Distrofia Muscular de Duchenne

6 de fevereiro de 2020 atualizado por: University Hospital, Montpellier

Fibrose Endomisial, Resposta Inflamatória Muscular e Disfunção da Homeostase do Cálcio: Links Potenciais e Farmacoterapia Direcionada na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e devastadora de distrofia muscular, causada por uma mutação no gene do cromossomo X, resultando na ausência da proteína distrofina. A terapia gênica por exon skipping ou stop códon read-through e a terapia celular estão em fase de ensaios clínicos com resultados muito promissores. No entanto, eles não permitirão a cura completa dos pacientes com DMD e se referirão apenas a tipos específicos de mutações. É, portanto, crucial desenvolver outras estratégias terapêuticas relacionadas com a história natural da doença e direcionadas não para a distrofina em si, mas para as consequências da sua ausência.

Outra via fisiopatológica crucial na DMD é a homeostase do cálcio nas células musculares, particularmente através do receptor de rianodina (RyR1).

Nosso estudo enfoca a relação entre fibrose endomisial, resposta inflamatória anormal e disfunção da homeostase do cálcio que não estão totalmente estabelecidas na DMD.

A identificação dos mecanismos biológicos que desempenham um papel na gravidade do fenótipo, particularmente a fibrose endomisial, deve permitir o desenvolvimento de farmacoterapia direcionada como estratégia complementar para o futuro tratamento da DMD.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

50

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Bordeaux, França, 33076
      • Lille, França, 59037
      • Montpellier, França, 34295
        • Recrutamento
        • Montpellier University Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • François RIVIER, PU PH
        • Subinvestigador:
          • Stefan Matecki, PU PH
        • Subinvestigador:
          • Pierre Meyer, PH
        • Subinvestigador:
          • Ulrike Walther-Louvier, PH
        • Subinvestigador:
          • Jérome Cottalorda, PU PH
      • Paris, França, 75743
        • Recrutamento
        • Necker Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Isabelle Desguerre, PU PH
      • Reims, França, 51092
        • Recrutamento
        • UH Reims
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pascal Sabouraud, PH
      • Saint Etienne, França, 42055
        • Recrutamento
        • UH Saint Etienne
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Stéphane CHABRIER, PH
        • Subinvestigador:
          • Leonard Feasson, PH
      • Toulouse, França, 31059
        • Recrutamento
        • Uh Toulouse
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Claude Cances, PU PH

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

7 meses a 13 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Rapaz dos 2 aos 15 anos.
  • Ausência de qualquer doença infecciosa na última semana antes do estudo.
  • Termo de consentimento assinado pelos pais.

Critérios de inclusão para bebês com DMD

  • Suspeita clínica de Distrofia Muscular de Duchenne

Critérios de Inclusão para Controle de Lactente Saudável

  • Ausência de qualquer antecedente de doença cardíaca, pulmonar ou muscular congênita, incluindo DMD.

Critério de exclusão:

  • Sujeitos que não conseguem ou não querem tolerar as restrições do estudo
  • Os pais do sujeito não podem ou não querem submeter-se ao consentimento informado
  • Sujeito sem direitos do programa nacional de seguro de saúde

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Ciência básica
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: DMD infantil
Biópsia muscular
Outro: Biópsia muscular
Biópsia muscular
Outro: Bebê de controle
Biópsia muscular (durante cirurgia de operação de membro inferior por causas puramente ortopédicas)
Outro: Biópsia muscular
Biópsia muscular

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Quantificação da fibrose endomisial
Prazo: 1 dia (dia da biópsia)
1 dia (dia da biópsia)
quantificação da inflamação muscular
Prazo: 1 dia (dia da biópsia)
  • Medida da expressão de proteínas (imunofluorescência e western blot) e mRNA (qRT-PCR) dos seguintes marcadores de resposta à inflamação muscular
  • Presença e quantificação de parceiros celulares da inflamação e regeneração muscular (macrófagos M1 (CD68/KP1) e M2 (CD206), células satélites quiescentes e ativadas (CD56/NCAM) e células endoteliais (CD31/PECAM-1)).
1 dia (dia da biópsia)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Montpellier

Investigadores

  • Investigador principal: François RIVIER, PU PH, UH Montpellier

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de novembro de 2012

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de janeiro de 2021

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de janeiro de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de março de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de março de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

4 de abril de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

7 de fevereiro de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de fevereiro de 2020

Última verificação

1 de fevereiro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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