Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Endomysiale fibrose, musculaire ontstekingsreactie en disfunctie van calciumhomeostase bij spierdystrofie van Duchenne

6 februari 2020 bijgewerkt door: University Hospital, Montpellier

Endomysiale fibrose, spierontstekingsreactie en disfunctie van calciumhomeostase: mogelijke verbanden en gerichte farmacotherapie bij spierdystrofie (DMD) van Duchenne.

Duchenne spierdystrofie (DMD) is de meest voorkomende en verwoestende vorm van spierdystrofie, veroorzaakt door een X-chromosoom genmutatie die resulteert in de afwezigheid van het eiwit dystrofine. Gentherapie door exon skipping of stopcodon read-through en celtherapie bevinden zich in het stadium van klinische tests met veelbelovende resultaten. Desalniettemin zullen ze geen volledige genezing van DMD-patiënten mogelijk maken en zullen ze alleen betrekking hebben op specifieke soorten mutaties. Het is daarom cruciaal om andere therapeutische strategieën te ontwikkelen die verband houden met de natuurlijke geschiedenis van de ziekte en niet gericht zijn op dystrofine zelf, maar op de gevolgen van de afwezigheid ervan.

Een andere cruciale pathofysiologische route bij DMD is de calciumhomeostase van spiercellen, met name via de ryanodinereceptor (RyR1).

Onze studie concentreert zich op de relatie tussen endomysiale fibrose, abnormale ontstekingsreactie en disfunctie van calciumhomeostase, die niet volledig zijn vastgesteld bij DMD.

De identificatie van de biologische mechanismen die een rol spelen bij de ernst van het fenotype, in het bijzonder endomysiale fibrose, zou de ontwikkeling van gerichte farmacotherapie mogelijk moeten maken als aanvullende strategie voor de toekomstige behandeling van DMD.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

50

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bordeaux, Frankrijk, 33076
      • Lille, Frankrijk, 59037
      • Montpellier, Frankrijk, 34295
        • Werving
        • Montpellier University Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • François RIVIER, PU PH
        • Onderonderzoeker:
          • Stefan Matecki, PU PH
        • Onderonderzoeker:
          • Pierre Meyer, PH
        • Onderonderzoeker:
          • Ulrike Walther-Louvier, PH
        • Onderonderzoeker:
          • Jérome Cottalorda, PU PH
      • Paris, Frankrijk, 75743
      • Reims, Frankrijk, 51092
        • Werving
        • UH Reims
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pascal Sabouraud, PH
      • Saint Etienne, Frankrijk, 42055
        • Werving
        • UH Saint Etienne
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Stéphane CHABRIER, PH
        • Onderonderzoeker:
          • Leonard Feasson, PH
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
        • Werving
        • Uh Toulouse
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Claude Cances, PU PH

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

7 maanden tot 13 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Jongen tussen 2 en 15 jaar oud.
  • Afwezigheid van enige besmettelijke ziekte in de laatste week voor het onderzoek.
  • Toestemmingsformulier ondertekend door ouders.

Inclusiecriteria voor DMD-zuigeling

  • Klinische verdenking van Duchenne spierdystrofie

Opnamecriteria voor controle gezonde baby

  • Gebrek aan een antecedent van aangeboren hart-, long- of spierziekte, waaronder DMD.

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen die studiebeperkingen niet kunnen of willen tolereren
  • Ouders van de proefpersoon kunnen of willen geen geïnformeerde toestemming ondergaan
  • Onderwerp zonder rechten van het programma van de nationale ziektekostenverzekering

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: DMD-baby
Spier biopsie
Ander: Spier biopsie
Spier biopsie
Ander: Controle zuigeling
Spierbiopsie (tijdens een operatie aan de onderste ledematen voor puur orthopedische oorzaken)
Ander: Spier biopsie
Spier biopsie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Kwantificering van endomysiale fibrose
Tijdsspanne: 1 dag (biopsiedag)
1 dag (biopsiedag)
kwantificering van de spierontsteking
Tijdsspanne: 1 dag (biopsiedag)
  • Meting van de eiwit- (Immunofluorescentie en Western-blot) en mRNA-expressie (qRT-PCR) van de volgende markers van spierontstekingsreactie
  • Aanwezigheid en kwantificering van cellulaire partners van ontsteking en spierregeneratie (M1 (CD68/KP1) en M2 (CD206) macrofagen, rustende en geactiveerde satellietcellen (CD56/NCAM) en endotheelcellen (CD31/PECAM-1)).
1 dag (biopsiedag)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: François RIVIER, PU PH, UH Montpellier

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 november 2012

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 januari 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

1 januari 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 maart 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 maart 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

4 april 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 februari 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 februari 2020

Laatst geverifieerd

1 februari 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Spier biopsie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Morocco

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren