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Duchenne 肌营养不良症的肌内膜纤维化、肌肉炎症反应和钙稳态功能障碍

2020年2月6日 更新者：University Hospital, Montpellier

肌内膜纤维化、肌肉炎症反应和钙稳态功能障碍：杜氏肌营养不良症 (DMD) 的潜在联系和靶向药物治疗。

杜兴氏肌营养不良症 (DMD) 是最常见和最具破坏性的肌营养不良症，由 X 染色体基因突变导致肌营养不良蛋白缺失引起。 通过外显子跳跃或终止密码子通读的基因治疗和细胞治疗正处于临床试验阶段，并取得了非常有希望的结果。 然而，他们不会允许完全治愈 DMD 患者，他们只会关注特定类型的突变。 因此，至关重要的是开发与疾病自然史相关的其他治疗策略，而不是针对抗肌萎缩蛋白本身，而是针对其缺失的后果。

DMD 的另一个重要病理生理途径是肌细胞钙稳态，特别是通过兰尼碱受体 (RyR1)。

我们的研究重点关注肌内膜纤维化、异常炎症反应和钙稳态功能障碍之间的关系，这在 DMD 中尚未完全确定。

确定在表型严重程度中起作用的生物学机制，特别是肌内膜纤维化，应该允许开发靶向药物疗法作为未来治疗 DMD 的补充策略。

研究概览

地位

未知

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (预期的)

50

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 法国
      • Bordeaux、法国、33076
      • Lille、法国、59037
      • Montpellier、法国、34295
        • 招聘中
        • Montpellier University Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • François RIVIER, PU PH
        • 副研究员：
          • Stefan Matecki, PU PH
        • 副研究员：
          • Pierre Meyer, PH
        • 副研究员：
          • Ulrike Walther-Louvier, PH
        • 副研究员：
          • Jérome Cottalorda, PU PH
      • Paris、法国、75743
      • Reims、法国、51092
        • 招聘中
        • UH Reims
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Pascal Sabouraud, PH
      • Saint Etienne、法国、42055
        • 招聘中
        • UH Saint Etienne
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Stéphane CHABRIER, PH
        • 副研究员：
          • Leonard Feasson, PH
      • Toulouse、法国、31059
        • 招聘中
        • Uh Toulouse
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Claude Cances, PU PH

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

7个月 至 13年 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  • 2至15岁之间的男孩。
  • 研究前最后一周没有任何传染病。
  • 父母签署的同意书。

DMD 婴儿的纳入标准

  • 杜氏肌营养不良症的临床怀疑

对照健康婴儿的纳入标准

  • 没有任何先天性心脏病、肺病或肌肉疾病（包括 DMD）的前因。

排除标准：

  • 不能或不愿忍受研究限制的受试者
  • 受试者的父母不能或不愿接受知情同意
  • 不享受国民健康保险的对象

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：基础科学
  • 分配：非随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：DMD婴儿
肌肉活检
其他：肌肉活检
肌肉活检
其他：管婴儿
肌肉活检（纯骨科原因下肢手术时）
其他：肌肉活检
肌肉活检

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
肌内膜纤维化的量化
大体时间：1天（活检日）
1天（活检日）
肌肉炎症的量化
大体时间：1天（活检日）
  • 测量以下肌肉炎症反应标志物的蛋白质（免疫荧光和蛋白质印迹）和 mRNA (qRT-PCR) 表达
  • 炎症和肌肉再生细胞伙伴（M1 (CD68/KP1) 和 M2 (CD206) 巨噬细胞、静止和激活的卫星细胞 (CD56/NCAM) 和内皮细胞 (CD31/PECAM-1)）的存在和量化。
1天（活检日）

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Montpellier

调查人员

  • 首席研究员：François RIVIER, PU PH、UH Montpellier

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2012年11月7日

初级完成 (预期的)

2021年1月1日

研究完成 (预期的)

2021年1月1日

研究注册日期

首次提交

2013年3月22日

首先提交符合 QC 标准的

2013年3月29日

首次发布 (估计)

2013年4月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年2月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年2月6日

最后验证

2020年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

杜氏肌营养不良症 (DMD)的临床试验

肌肉活检的临床试验

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药物干预

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