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Fibrosis endomisial, respuesta inflamatoria muscular y disfunción de la homeostasis del calcio en la distrofia muscular de Duchenne

6 de febrero de 2020 actualizado por: University Hospital, Montpellier

Fibrosis endomisial, respuesta inflamatoria muscular y disfunción de la homeostasis del calcio: vínculos potenciales y farmacoterapia dirigida en la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común y devastadora de distrofia muscular, causada por una mutación del gen del cromosoma X que resulta en la ausencia de la proteína distrofina. La terapia génica por salto de exón o lectura de codón de parada y la terapia celular se encuentran en la etapa de ensayos clínicos con resultados muy prometedores. Sin embargo, no permitirán una cura completa de los pacientes con DMD y se referirán solo a tipos específicos de mutaciones. Por lo tanto, es crucial desarrollar otras estrategias terapéuticas relacionadas con la historia natural de la enfermedad y dirigidas no a la distrofina en sí, sino a las consecuencias de su ausencia.

Otra vía fisiopatológica crucial en la DMD es la homeostasis del calcio en las células musculares, particularmente a través del receptor de rianodina (RyR1).

Nuestro estudio se centra en la relación entre la fibrosis endomisial, la respuesta inflamatoria anormal y la disfunción de la homeostasis del calcio que no están completamente establecidas en la DMD.

La identificación de los mecanismos biológicos que juegan un papel en la severidad del fenotipo, particularmente la fibrosis endomisial, debería permitir el desarrollo de una farmacoterapia dirigida como estrategia complementaria para el futuro tratamiento de la DMD.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

50

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33076
      • Lille, Francia, 59037
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Reclutamiento
        • Montpellier University Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • François RIVIER, PU PH
        • Sub-Investigador:
          • Stefan Matecki, PU PH
        • Sub-Investigador:
          • Pierre Meyer, PH
        • Sub-Investigador:
          • Ulrike Walther-Louvier, PH
        • Sub-Investigador:
          • Jérome Cottalorda, PU PH
      • Paris, Francia, 75743
        • Reclutamiento
        • Necker Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Isabelle Desguerre, PU PH
      • Reims, Francia, 51092
        • Reclutamiento
        • UH Reims
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pascal Sabouraud, PH
      • Saint Etienne, Francia, 42055
        • Reclutamiento
        • UH Saint Etienne
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Stéphane CHABRIER, PH
        • Sub-Investigador:
          • Leonard Feasson, PH
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Reclutamiento
        • Uh Toulouse
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Claude Cances, PU PH

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

7 meses a 13 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Chico de 2 a 15 años.
  • Ausencia de alguna enfermedad infecciosa en la última semana antes del estudio.
  • Formulario de consentimiento firmado por los padres.

Criterios de inclusión para bebés con DMD

  • Sospecha clínica de Distrofia Muscular de Duchenne

Criterios de inclusión para el control del lactante sano

  • Ausencia de cualquier antecedente de enfermedad congénita cardiaca, pulmonar o muscular incluyendo DMD.

Criterio de exclusión:

  • Sujetos que no pueden o no quieren tolerar las limitaciones del estudio
  • Padres del sujeto que no pueden o no quieren someterse a un consentimiento informado
  • Sujeto sin derechos del seguro nacional de salud

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Infante con DMD
Biopsia muscular
Otro: Biopsia muscular
Biopsia muscular
Otro: Infante de control
Biopsia muscular (durante la cirugía de operación de miembros inferiores por causas ortopédicas puras)
Otro: Biopsia muscular
Biopsia muscular

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuantificación de la fibrosis endomisial
Periodo de tiempo: 1 día (día de la biopsia)
1 día (día de la biopsia)
cuantificación de la inflamación muscular
Periodo de tiempo: 1 día (día de la biopsia)
  • Medida de la expresión de proteínas (inmunofluorescencia y western blot) y ARNm (qRT-PCR) de los siguientes marcadores de respuesta de inflamación muscular
  • Presencia y cuantificación de socios celulares de inflamación y regeneración muscular (macrófagos M1 (CD68/KP1) y M2 (CD206), células satélite quiescentes y activadas (CD56/NCAM) y células endoteliales (CD31/PECAM-1)).
1 día (día de la biopsia)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Montpellier

Investigadores

  • Investigador principal: François RIVIER, PU PH, UH Montpellier

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de noviembre de 2012

Finalización primaria (Anticipado)

1 de enero de 2021

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de enero de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de marzo de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de marzo de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

4 de abril de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de febrero de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de febrero de 2020

Última verificación

1 de febrero de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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