Endomysial fibrose, muskelinflammatorisk respons og kalsiumhomeostasedysfunksjon ved Duchenne muskeldystrofi
Endomysial fibrose, muskelinflammatorisk respons og kalsiumhomeostasedysfunksjon: Potensielle koblinger og målrettet farmakoterapi ved Duchenne muskeldystrofi (DMD).
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den vanligste og mest ødeleggende formen for muskeldystrofi, forårsaket av en X-kromosom genmutasjon som resulterer i fravær av proteinet dystrofin. Genterapi ved å hoppe over eksoner eller stoppe kodonlesing og celleterapi er på stadiet av kliniske analyser med meget lovende resultater. Likevel vil de ikke tillate en fullstendig kur av DMD-pasienter og de vil kun gjelde spesifikke typer mutasjoner. Det er derfor avgjørende å utvikle andre terapeutiske strategier relatert til sykdommens naturlige historie og ikke rettet mot dystrofinet i seg selv, men på konsekvensene av dets fravær.
En annen viktig patofysiologisk vei i DMD er muskelcellekalsiumhomeostase, spesielt via ryanodinreseptoren (RyR1).
Vår studie fokuserer på forholdet mellom endomysial fibrose, unormal inflammasjonsrespons og kalsiumhomeostase-dysfunksjon som ikke er helt etablert i DMD.
Identifiseringen av de biologiske mekanismene som spiller en rolle i alvorlighetsgraden av fenotypen, spesielt endomysial fibrose, bør tillate utvikling av målrettet farmakoterapi som en komplementær strategi for fremtidig behandling av DMD.
Studieoversikt
Studietype
Registrering (Forventet)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- Rekruttering
- UH Bordeaux
-
Ta kontakt med:
- Caroline Epsil
- E-post: caroline.epsil@chu-bordeaux.fr
-
Hovedetterforsker:
- Caroline Epsil, PH
-
Lille, Frankrike, 59037
- Rekruttering
- UH Lille
-
Ta kontakt med:
- Jean-Marie Cuisset, PH
- E-post: jean-marie.cuisset@chru-lille.fr
-
Hovedetterforsker:
- Jean-Marie Cuisset, PH
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Rekruttering
- Montpellier University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Claire Chauveton
- E-post: c-chauveton@chu-montpellier.fr
-
Hovedetterforsker:
- François RIVIER, PU PH
-
Underetterforsker:
- Stefan Matecki, PU PH
-
Underetterforsker:
- Pierre Meyer, PH
-
Underetterforsker:
- Ulrike Walther-Louvier, PH
-
Underetterforsker:
- Jérome Cottalorda, PU PH
-
Paris, Frankrike, 75743
- Rekruttering
- Necker Hospital
-
Ta kontakt med:
- Isabelle DESGUERRE, PU PH
- E-post: isabelle.desguerre@nck.aphp.fr
-
Hovedetterforsker:
- Isabelle Desguerre, PU PH
-
Reims, Frankrike, 51092
- Rekruttering
- UH Reims
-
Ta kontakt med:
- Pascal Sabouraud, PH
- E-post: psabouraud@chu-reims.fr
-
Hovedetterforsker:
- Pascal Sabouraud, PH
-
Saint Etienne, Frankrike, 42055
- Rekruttering
- UH Saint Etienne
-
Ta kontakt med:
- Stéphane CHABRIER, PH
- E-post: stephane.chabrier@chu-st-etienne.fr
-
Hovedetterforsker:
- Stéphane CHABRIER, PH
-
Underetterforsker:
- Leonard Feasson, PH
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- Rekruttering
- Uh Toulouse
-
Ta kontakt med:
- Claude Cances, PU PH
- E-post: cances.c@chu-toulouse.fr
-
Hovedetterforsker:
- Claude Cances, PU PH
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Gutt mellom 2 og 15 år.
- Mangel på noen smittsom sykdom den siste uken før studien.
- Samtykkeskjema signert av foreldre.
Inkluderingskriterier for DMD spedbarn
- Klinisk mistanke om Duchenne muskeldystrofi
Inklusjonskriterier for kontroll av friskt spedbarn
- Mangel på noen antecedent av medfødt hjerte-, lunge- eller muskelsykdom inkludert DMD.
Ekskluderingskriterier:
- Emner som ikke er i stand til eller ikke vil tolerere studiebegrensninger
- Foreldre til forsøkspersonen som ikke kan eller ønsker å gjennomgå informert samtykke
- Emne uten rettigheter fra det nasjonale helseforsikringsprogrammet
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: DMD spedbarn
Muskelbiopsi
|
Muskelbiopsi
|
|
Annen: Kontroll spedbarn
Muskelbiopsi (under operasjon av underekstremiteter av rene ortopediske årsaker)
|
Muskelbiopsi
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvantifisering av endomysial fibrose
Tidsramme: 1 dag (biopsidag)
|
1 dag (biopsidag)
|
|
|
kvantifisering av muskelbetennelsen
Tidsramme: 1 dag (biopsidag)
|
|
1 dag (biopsidag)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: François RIVIER, PU PH, Uh Montpellier
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .