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Fibrose endomysiale, réponse inflammatoire musculaire et dysfonctionnement de l'homéostasie calcique dans la dystrophie musculaire de Duchenne

6 février 2020 mis à jour par: University Hospital, Montpellier

Fibrose endomysiale, réponse inflammatoire musculaire et dysfonctionnement de l'homéostasie calcique : liens potentiels et pharmacothérapie ciblée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la forme la plus courante et la plus dévastatrice de dystrophie musculaire, causée par une mutation du gène du chromosome X entraînant l'absence de la protéine dystrophine. La thérapie génique par saut d'exon ou stop codon read-through et la thérapie cellulaire sont au stade des essais cliniques avec des résultats très prometteurs. Néanmoins, elles ne permettront pas une guérison complète des patients DMD et elles ne concerneront que des types spécifiques de mutations. Il est donc crucial de développer d'autres stratégies thérapeutiques liées à l'histoire naturelle de la maladie et ciblées non pas sur la dystrophine elle-même, mais sur les conséquences de son absence.

Une autre voie physiopathologique cruciale dans la DMD est l'homéostasie calcique des cellules musculaires, notamment via le récepteur de la ryanodine (RyR1).

Notre étude se concentre sur la relation entre la fibrose endomysiale, la réponse inflammatoire anormale et le dysfonctionnement de l'homéostasie calcique qui ne sont pas entièrement établis dans la DMD.

L'identification des mécanismes biologiques jouant un rôle dans la sévérité du phénotype, notamment la fibrose endomysiale, devrait permettre le développement d'une pharmacothérapie ciblée comme stratégie complémentaire pour le traitement futur de la DMD.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

50

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Bordeaux, France, 33076
      • Lille, France, 59037
      • Montpellier, France, 34295
        • Recrutement
        • Montpellier University Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • François RIVIER, PU PH
        • Sous-enquêteur:
          • Stefan Matecki, PU PH
        • Sous-enquêteur:
          • Pierre Meyer, PH
        • Sous-enquêteur:
          • Ulrike Walther-Louvier, PH
        • Sous-enquêteur:
          • Jérome Cottalorda, PU PH
      • Paris, France, 75743
        • Recrutement
        • Necker Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Isabelle Desguerre, PU PH
      • Reims, France, 51092
        • Recrutement
        • UH Reims
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Pascal Sabouraud, PH
      • Saint Etienne, France, 42055
        • Recrutement
        • UH Saint Etienne
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Stéphane CHABRIER, PH
        • Sous-enquêteur:
          • Leonard Feasson, PH
      • Toulouse, France, 31059
        • Recrutement
        • Uh Toulouse
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Claude Cances, PU PH

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

7 mois à 13 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Garçon entre 2 et 15 ans.
  • Absence de toute maladie infectieuse au cours de la dernière semaine avant l'étude.
  • Formulaire de consentement signé par les parents.

Critères d'inclusion pour le nourrisson DMD

  • Suspicion clinique de Dystrophie Musculaire de Duchenne

Critères d'inclusion pour le contrôle du nourrisson en bonne santé

  • Absence de tout antécédent de maladie cardiaque, pulmonaire ou musculaire congénitale, y compris la DMD.

Critère d'exclusion:

  • Sujets qui ne peuvent pas ou ne veulent pas tolérer les contraintes de l'étude
  • Parents du sujet incapables ou refusant de se soumettre à un consentement éclairé
  • Sujet sans droits du régime national d'assurance maladie

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Nourrisson DMD
Biopsie musculaire
Autre: Biopsie musculaire
Biopsie musculaire
Autre: Nourrisson témoin
Biopsie musculaire (lors d'une opération chirurgicale du membre inférieur pour des causes orthopédiques pures)
Autre: Biopsie musculaire
Biopsie musculaire

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Quantification de la fibrose endomysiale
Délai: 1 jour (jour biopsie)
1 jour (jour biopsie)
quantification de l'inflammation musculaire
Délai: 1 jour (jour biopsie)
  • Mesure de l'expression protéique (immunofluorescence et western blot) et ARNm (qRT-PCR) des marqueurs suivants de la réponse inflammatoire musculaire
  • Présence et quantification des partenaires cellulaires de l'inflammation et de la régénération musculaire (macrophages M1 (CD68/KP1) et M2 (CD206), cellules satellites quiescentes et activées (CD56/NCAM) et cellules endothéliales (CD31/PECAM-1)).
1 jour (jour biopsie)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Montpellier

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: François RIVIER, PU PH, UH Montpellier

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

7 novembre 2012

Achèvement primaire (Anticipé)

1 janvier 2021

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 janvier 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mars 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 mars 2013

Première publication (Estimation)

4 avril 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 février 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 février 2020

Dernière vérification

1 février 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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