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Endomysialfibrose, muskuläre Entzündungsreaktion und Calcium-Homöostase-Dysfunktion bei Duchenne-Muskeldystrophie

6. Februar 2020 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier

Endomysialfibrose, muskuläre Entzündungsreaktion und Kalziumhomöostase-Dysfunktion: Mögliche Verbindungen und gezielte Pharmakotherapie bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD).

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste und verheerendste Form der Muskeldystrophie, die durch eine X-Chromosom-Genmutation verursacht wird, die zum Fehlen des Proteins Dystrophin führt. Die Gentherapie durch Exon-Skipping oder Stop-Codon-Read-Through und die Zelltherapie befinden sich im Stadium klinischer Tests mit sehr vielversprechenden Ergebnissen. Dennoch erlauben sie keine vollständige Heilung von DMD-Patienten und betreffen nur bestimmte Arten von Mutationen. Es ist daher von entscheidender Bedeutung, andere therapeutische Strategien zu entwickeln, die sich auf den natürlichen Verlauf der Krankheit beziehen und nicht auf das Dystrophin selbst abzielen, sondern auf die Folgen seines Fehlens.

Ein weiterer entscheidender pathophysiologischer Weg bei DMD ist die Kalziumhomöostase der Muskelzellen, insbesondere über den Ryanodinrezeptor (RyR1).

Unsere Studie konzentriert sich auf die Beziehung zwischen endomysialer Fibrose, abnormer Entzündungsreaktion und einer Dysfunktion der Kalziumhomöostase, die bei DMD nicht vollständig etabliert ist.

Die Identifizierung der biologischen Mechanismen, die bei der Schwere des Phänotyps, insbesondere der Endomysialfibrose, eine Rolle spielen, sollte die Entwicklung einer zielgerichteten Pharmakotherapie als ergänzende Strategie für die zukünftige Behandlung von DMD ermöglichen.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

50

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bordeaux, Frankreich, 33076
      • Lille, Frankreich, 59037
      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • Rekrutierung
        • Montpellier University Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • François RIVIER, PU PH
        • Unterermittler:
          • Stefan Matecki, PU PH
        • Unterermittler:
          • Pierre Meyer, PH
        • Unterermittler:
          • Ulrike Walther-Louvier, PH
        • Unterermittler:
          • Jérome Cottalorda, PU PH
      • Paris, Frankreich, 75743
      • Reims, Frankreich, 51092
        • Rekrutierung
        • UH Reims
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Pascal Sabouraud, PH
      • Saint Etienne, Frankreich, 42055
        • Rekrutierung
        • UH Saint Etienne
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Stéphane CHABRIER, PH
        • Unterermittler:
          • Leonard Feasson, PH
      • Toulouse, Frankreich, 31059
        • Rekrutierung
        • UH Toulouse
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Claude Cances, PU PH

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr bis 11 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Junge zwischen 2 und 15 Jahren.
  • Fehlen einer Infektionskrankheit in der letzten Woche vor der Studie.
  • Einverständniserklärung von den Eltern unterschrieben.

Einschlusskriterien für DMD-Säuglinge

  • Klinischer Verdacht auf Duchenne-Muskeldystrophie

Einschlusskriterien für die Kontrolle gesunder Säuglinge

  • Fehlen jeglicher Vorgeschichte einer angeborenen Herz-, Lungen- oder Muskelerkrankung, einschließlich DMD.

Ausschlusskriterien:

  • Probanden, die Studienbeschränkungen nicht tolerieren können oder wollen
  • Eltern des Subjekts, die nicht in der Lage oder bereit sind, sich einer Einverständniserklärung zu unterziehen
  • Subjekt ohne Rechte aus dem staatlichen Krankenversicherungsprogramm

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: DMD-Kind
Muskelbiopsie
Sonstiges: Muskelbiopsie
Muskelbiopsie
Sonstiges: Säugling kontrollieren
Muskelbiopsie (bei Operationen an den unteren Extremitäten aus rein orthopädischen Gründen)
Sonstiges: Muskelbiopsie
Muskelbiopsie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantifizierung der Endomysialfibrose
Zeitfenster: 1 Tag (Biopsietag)
1 Tag (Biopsietag)
Quantifizierung der Muskelentzündung
Zeitfenster: 1 Tag (Biopsietag)
  • Messung der Protein- (Immunfluoreszenz und Western-Blot) und mRNA- (qRT-PCR) Expression der folgenden Marker der muskulären Entzündungsreaktion
  • Anwesenheit und Quantifizierung von zellulären Partnern der Entzündung und Muskelregeneration (M1 (CD68/KP1) und M2 (CD206) Makrophagen, ruhende und aktivierte Satellitenzellen (CD56/NCAM) und Endothelzellen (CD31/PECAM-1)).
1 Tag (Biopsietag)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Ermittler

  • Hauptermittler: François RIVIER, PU PH, UH Montpellier

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. November 2012

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. März 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. März 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. April 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. Februar 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Februar 2020

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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