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Fibrosi dell'endomisio, risposta infiammatoria muscolare e disfunzione dell'omeostasi del calcio nella distrofia muscolare di Duchenne

6 febbraio 2020 aggiornato da: University Hospital, Montpellier

Fibrosi endomisiale, risposta infiammatoria muscolare e disfunzione dell'omeostasi del calcio: potenziali collegamenti e farmacoterapia mirata nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma più comune e devastante di distrofia muscolare, causata da una mutazione del gene del cromosoma X che determina l'assenza della proteina distrofina. La terapia genica mediante exon skipping o stop codon read-through e la terapia cellulare sono allo stadio di analisi cliniche con risultati molto promettenti. Tuttavia, non consentiranno una cura completa dei pazienti affetti da DMD e riguarderanno solo tipi specifici di mutazioni. È quindi fondamentale sviluppare altre strategie terapeutiche legate alla storia naturale della malattia e mirate non alla distrofina in sé, ma alle conseguenze della sua assenza.

Un altro percorso fisiopatologico cruciale nella DMD è l'omeostasi del calcio delle cellule muscolari, in particolare attraverso il recettore della rianodina (RyR1).

Il nostro studio si concentra sulla relazione tra fibrosi endomisiale, risposta infiammatoria anormale e disfunzione dell'omeostasi del calcio che non sono del tutto stabilite nella DMD.

L'identificazione dei meccanismi biologici che giocano un ruolo nella gravità del fenotipo, in particolare la fibrosi dell'endomisio, dovrebbe consentire lo sviluppo di una farmacoterapia mirata come strategia complementare per il futuro trattamento della DMD.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33076
      • Lille, Francia, 59037
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Reclutamento
        • Montpellier University Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • François RIVIER, PU PH
        • Sub-investigatore:
          • Stefan Matecki, PU PH
        • Sub-investigatore:
          • Pierre Meyer, PH
        • Sub-investigatore:
          • Ulrike Walther-Louvier, PH
        • Sub-investigatore:
          • Jérome Cottalorda, PU PH
      • Paris, Francia, 75743
        • Reclutamento
        • Necker Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Isabelle Desguerre, PU PH
      • Reims, Francia, 51092
        • Reclutamento
        • UH Reims
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pascal Sabouraud, PH
      • Saint Etienne, Francia, 42055
        • Reclutamento
        • UH Saint Etienne
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stéphane CHABRIER, PH
        • Sub-investigatore:
          • Leonard Feasson, PH
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Reclutamento
        • UH Toulouse
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Claude Cances, PU PH

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 11 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Ragazzo dai 2 ai 15 anni.
  • Assenza di qualsiasi malattia infettiva nell'ultima settimana prima dello studio.
  • Modulo di consenso firmato dai genitori.

Criteri di inclusione per il neonato DMD

  • Sospetto clinico di distrofia muscolare di Duchenne

Criteri di inclusione per il neonato sano di controllo

  • Assenza di qualsiasi antecedente di malattia cardiaca, polmonare o muscolare congenita inclusa la DMD.

Criteri di esclusione:

  • Soggetti che non sono in grado o non vogliono tollerare i vincoli dello studio
  • Genitori del soggetto impossibilitati o non disposti a sottoporsi al consenso informato
  • Soggetto senza diritti dal programma di assicurazione sanitaria nazionale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Neonato DMD
Biopsia muscolare
Altro: Biopsia muscolare
Biopsia muscolare
Altro: Controlla il neonato
Biopsia muscolare (durante interventi chirurgici agli arti inferiori per cause puramente ortopediche)
Altro: Biopsia muscolare
Biopsia muscolare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Quantificazione della fibrosi dell'endomisio
Lasso di tempo: 1 giorno (giorno della biopsia)
1 giorno (giorno della biopsia)
quantificazione dell'infiammazione muscolare
Lasso di tempo: 1 giorno (giorno della biopsia)
  • Misura dell'espressione proteica (immunofluorescenza e western blot) e mRNA (qRT-PCR) dei seguenti marcatori di risposta infiammatoria muscolare
  • Presenza e quantificazione di partner cellulari dell'infiammazione e della rigenerazione muscolare (macrofagi M1 (CD68/KP1) e M2 (CD206), cellule satellite quiescenti e attivate (CD56/NCAM) e cellule endoteliali (CD31/PECAM-1)).
1 giorno (giorno della biopsia)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Investigatori

  • Investigatore principale: François RIVIER, PU PH, UH Montpellier

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 novembre 2012

Completamento primario (Anticipato)

1 gennaio 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

1 gennaio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 marzo 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 marzo 2013

Primo Inserito (Stima)

4 aprile 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 febbraio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 febbraio 2020

Ultimo verificato

1 febbraio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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