Endomysiální fibróza, svalová zánětlivá odpověď a dysfunkce homeostázy vápníku u Duchenneovy svalové dystrofie
Endomysiální fibróza, svalová zánětlivá odpověď a dysfunkce homeostázy vápníku: Potenciální souvislosti a cílená farmakoterapie u Duchennovy svalové dystrofie (DMD).
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejběžnější a devastující forma svalové dystrofie, způsobená mutací genu X-chromozomu, která má za následek nepřítomnost proteinu dystrofinu. Genová terapie přeskočením exonu nebo zastavením čtení kodonů a buněčná terapie jsou ve fázi klinických testů s velmi slibnými výsledky. Neumožní však úplné vyléčení pacientů s DMD a budou se týkat pouze specifických typů mutací. Je proto klíčové vyvinout další terapeutické strategie související s přirozenou historií onemocnění a zaměřené nikoli na dystrofin samotný, ale na důsledky jeho absence.
Další klíčovou patofyziologickou cestou u DMD je homeostáza vápníku ve svalových buňkách, zejména prostřednictvím receptoru ryanodinu (RyR1).
Naše studie se zaměřuje na vztah mezi endomysiální fibrózou, abnormální zánětlivou reakcí a dysfunkcí homeostázy vápníku, které nejsou u DMD zcela prokázány.
Identifikace biologických mechanismů, které hrají roli v závažnosti fenotypu, zejména endomysiální fibrózy, by měla umožnit rozvoj cílené farmakoterapie jako doplňkové strategie pro budoucí léčbu DMD.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Bordeaux, Francie, 33076
- Nábor
- UH Bordeaux
-
Kontakt:
- Caroline Epsil
- E-mail: caroline.epsil@chu-bordeaux.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Caroline Epsil, PH
-
Lille, Francie, 59037
- Nábor
- UH Lille
-
Kontakt:
- Jean-Marie Cuisset, PH
- E-mail: jean-marie.cuisset@chru-lille.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jean-Marie Cuisset, PH
-
Montpellier, Francie, 34295
- Nábor
- Montpellier University Hospital
-
Kontakt:
- Claire Chauveton
- E-mail: c-chauveton@chu-montpellier.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- François RIVIER, PU PH
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Stefan Matecki, PU PH
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Pierre Meyer, PH
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ulrike Walther-Louvier, PH
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Jérome Cottalorda, PU PH
-
Paris, Francie, 75743
- Nábor
- Necker Hospital
-
Kontakt:
- Isabelle DESGUERRE, PU PH
- E-mail: isabelle.desguerre@nck.aphp.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Isabelle Desguerre, PU PH
-
Reims, Francie, 51092
- Nábor
- UH Reims
-
Kontakt:
- Pascal Sabouraud, PH
- E-mail: psabouraud@chu-reims.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Pascal Sabouraud, PH
-
Saint Etienne, Francie, 42055
- Nábor
- UH Saint Etienne
-
Kontakt:
- Stéphane CHABRIER, PH
- E-mail: stephane.chabrier@chu-st-etienne.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Stéphane CHABRIER, PH
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Leonard Feasson, PH
-
Toulouse, Francie, 31059
- Nábor
- UH Toulouse
-
Kontakt:
- Claude Cances, PU PH
- E-mail: cances.c@chu-toulouse.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Claude Cances, PU PH
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Chlapec ve věku 2 až 15 let.
- Absence jakéhokoli infekčního onemocnění v posledním týdnu před studií.
- Formulář souhlasu podepsaný rodiči.
Kritéria pro zařazení dítěte s DMD
- Klinické podezření na Duchennovu svalovou dystrofii
Kritéria zahrnutí pro kontrolu zdravého kojence
- Absence jakéhokoli předchozího vrozeného srdečního, plicního nebo svalového onemocnění včetně DMD.
Kritéria vyloučení:
- Subjekty, které nejsou schopny nebo ochotny tolerovat studijní omezení
- Rodiče subjektu, kteří nejsou schopni nebo ochotni podstoupit informovaný souhlas
- Subjekt bez práv z národního programu zdravotního pojištění
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Dítě s DMD
Svalová biopsie
|
Svalová biopsie
|
|
Jiný: Kontrolní dítě
Svalová biopsie (při operaci dolní končetiny z čistě ortopedických příčin)
|
Svalová biopsie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kvantifikace endomysiální fibrózy
Časové okno: 1 den (den biopsie)
|
1 den (den biopsie)
|
|
|
kvantifikace svalového zánětu
Časové okno: 1 den (den biopsie)
|
|
1 den (den biopsie)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: François RIVIER, PU PH, UH Montpellier
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Svalová biopsie
-
Orthomedico Inc.ECA Healthcare Inc.Dokončeno