Endomysial fibros, muskelinflammatorisk respons och kalciumhomeostasdysfunktion vid Duchennes muskeldystrofi
Endomysial fibros, muskelinflammatorisk respons och kalciumhomeostasdysfunktion: potentiella kopplingar och riktad farmakoterapi vid Duchennes muskeldystrofi (DMD).
Duchennes muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste och förödande formen av muskeldystrofi, orsakad av en genmutation i X-kromosomen som resulterar i frånvaron av proteinet dystrofin. Genterapi genom att exon hoppar över eller stoppa kodonavläsning och cellterapi är på stadium av kliniska analyser med mycket lovande resultat. Ändå kommer de inte att tillåta ett fullständigt botemedel av DMD-patienter och de kommer endast att beröra specifika typer av mutationer. Det är därför avgörande att utveckla andra terapeutiska strategier relaterade till sjukdomens naturliga historia och inte inriktade på dystrofinen i sig, utan på konsekvenserna av dess frånvaro.
En annan viktig patofysiologisk väg i DMD är muskelcellkalciumhomeostas, särskilt via ryanodinreceptorn (RyR1).
Vår studie fokuserar på sambandet mellan endomysial fibros, onormalt inflammationssvar och kalciumhomeostasdysfunktion som inte är helt etablerade vid DMD.
Identifieringen av de biologiska mekanismer som spelar en roll i svårighetsgraden av fenotypen, särskilt endomysial fibros, bör möjliggöra utvecklingen av riktad farmakoterapi som en kompletterande strategi för framtida behandling av DMD.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- Rekrytering
- UH Bordeaux
-
Kontakt:
- Caroline Epsil
- E-post: caroline.epsil@chu-bordeaux.fr
-
Huvudutredare:
- Caroline Epsil, PH
-
Lille, Frankrike, 59037
- Rekrytering
- UH Lille
-
Kontakt:
- Jean-Marie Cuisset, PH
- E-post: jean-marie.cuisset@chru-lille.fr
-
Huvudutredare:
- Jean-Marie Cuisset, PH
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Rekrytering
- Montpellier University Hospital
-
Kontakt:
- Claire Chauveton
- E-post: c-chauveton@chu-montpellier.fr
-
Huvudutredare:
- François RIVIER, PU PH
-
Underutredare:
- Stefan Matecki, PU PH
-
Underutredare:
- Pierre Meyer, PH
-
Underutredare:
- Ulrike Walther-Louvier, PH
-
Underutredare:
- Jérome Cottalorda, PU PH
-
Paris, Frankrike, 75743
- Rekrytering
- Necker Hospital
-
Kontakt:
- Isabelle DESGUERRE, PU PH
- E-post: isabelle.desguerre@nck.aphp.fr
-
Huvudutredare:
- Isabelle Desguerre, PU PH
-
Reims, Frankrike, 51092
- Rekrytering
- UH Reims
-
Kontakt:
- Pascal Sabouraud, PH
- E-post: psabouraud@chu-reims.fr
-
Huvudutredare:
- Pascal Sabouraud, PH
-
Saint Etienne, Frankrike, 42055
- Rekrytering
- UH Saint Etienne
-
Kontakt:
- Stéphane CHABRIER, PH
- E-post: stephane.chabrier@chu-st-etienne.fr
-
Huvudutredare:
- Stéphane CHABRIER, PH
-
Underutredare:
- Leonard Feasson, PH
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- Rekrytering
- Uh Toulouse
-
Kontakt:
- Claude Cances, PU PH
- E-post: cances.c@chu-toulouse.fr
-
Huvudutredare:
- Claude Cances, PU PH
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Pojke mellan 2 till 15 år.
- Brist på någon infektionssjukdom under den sista veckan före studien.
- Samtyckesformulär undertecknat av föräldrar.
Inklusionskriterier för DMD-spädbarn
- Klinisk misstanke om Duchennes muskeldystrofi
Inklusionskriterier för kontroll av friskt spädbarn
- Brist på något föregångare till medfödd hjärt-, lung- eller muskelsjukdom inklusive DMD.
Exklusions kriterier:
- Försökspersoner som inte kan eller vill tolerera studiebegränsningar
- Föräldrar till försökspersonen som inte kan eller vill genomgå informerat samtycke
- Ämne utan rättigheter från det nationella sjukförsäkringsprogrammet
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: DMD spädbarn
Muskelbiopsi
|
Muskelbiopsi
|
|
Övrig: Kontroll spädbarn
Muskelbiopsi (under operation av nedre extremiteter av rena ortopediska orsaker)
|
Muskelbiopsi
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kvantifiering av endomysial fibros
Tidsram: 1 dag (biopsidag)
|
1 dag (biopsidag)
|
|
|
kvantifiering av muskelinflammationen
Tidsram: 1 dag (biopsidag)
|
|
1 dag (biopsidag)
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: François RIVIER, PU PH, Uh Montpellier
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 8948 (Tabriz University of Medical Sciences)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .