ベタインおよびペルオキシソーム生合成障害

ペルオキシソーム生合成障害 (PBD) は、ペルオキシソーム (体内の重要な脂肪と脂質のレベルを調節する細胞内にある構造) の不完全な組み立てによって引き起こされる遺伝性疾患のグループです。 PBD のように、ペルオキシソームの組み立てに欠陥があると、これらの重要な脂肪と脂質が蓄積するか、作られなくなります。 これらの障害に対する特別な治療法はなく、管理は支持的です。 既存の支持療法を補完するために、医師や研究者は、PBD の根本原因であるペルオキシソーム機能に作用する新しい治療法を積極的に探しています。 ペルオキシソーム機能の回復を助ける薬を特定するために、科学者グループは、潜在的な多数の治療法の活動をレビューすることを目的とした、実験室ベースの研究テストを開発しました。 このテストを使用して、欠陥が PEX1-Gly843Asp 変異によって引き起こされる場合、ベタインがペルオキシソームの機能を改善できることを発見し、PBD に苦しむ子供の全体的な健康を改善する可能性があります.

ベタインは、別のまれな疾患のために、経口溶液用の粉末としてすでに入手可能な薬です. カナダのカナダ保健省や米国の食品医薬品局など、多くの国で承認されています。 小児遺伝医はこの薬の処方に慣れており、よく知っています。

科学的知識の現段階では、PEX1-Gly843Asp 変異による PBD を有する小児におけるベタインの利点を評価し、薬が安全であることを確認し、機能の改善レベルを測定することが重要な次のステップです。ペルオキシソームの。

したがって、研究の主な目的は、重要なペルオキシソーム機能の改善を決定することです (血漿超長鎖脂肪酸プロファイル、赤血球プラズマローゲン レベル、血漿ピペコリン酸レベル、および血漿胆汁酸プロファイル)。 もう1つの目的は、お子様の成長と発達を測定することです。