Distúrbios da Biogênese da Betaína e do Peroxissomo
Um estudo piloto aberto avaliando a segurança e a eficácia da betaína em crianças com distúrbios da biogênese de peroxissomos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os distúrbios da biogênese dos peroxissomos (DBP) são um grupo de condições hereditárias causadas pela montagem defeituosa dos peroxissomos, estruturas localizadas dentro das células que regulam os níveis de gorduras e lipídios importantes no corpo. Quando há uma montagem defeituosa do peroxissomo, como no PBD, essas gorduras e lipídios importantes se acumulam ou não são produzidos. Não há tratamento específico para esses distúrbios, e o tratamento é de suporte. A fim de complementar as terapias de suporte existentes, médicos e pesquisadores ainda estão procurando ativamente por novos tratamentos que atuem na causa raiz da PBD: a função do peroxissomo. Para identificar medicamentos que ajudam a recuperar a função do peroxissomo, um grupo de cientistas desenvolveu um teste de pesquisa em laboratório com o objetivo de revisar a atividade de um grande número de tratamentos em potencial. Usando este teste, eles descobriram que a betaína pode melhorar a função do peroxissoma, quando o defeito é causado por uma mutação PEX1-Gly843Asp e, como tal, pode melhorar a saúde geral da criança que sofre de PBD.
A betaína é um medicamento já disponível em pó para solução oral, para outra doença rara. É aprovado em muitos países, incluindo Health Canada para o Canadá e Food and Drug Administration para os EUA. Os geneticistas pediátricos estão acostumados a prescrever esse medicamento e o conhecem bem.
No estágio atual do conhecimento científico, é um próximo passo crítico avaliar o benefício da betaína em crianças com PBD devido a uma mutação PEX1-Gly843Asp, para garantir que a medicação seja segura e medir o nível de melhora da função do peroxissomo.
Assim, o principal objetivo do estudo é determinar a melhora nas funções chave do peroxissomo (perfis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia muito longa, níveis de plasmalogênio nas hemácias, níveis plasmáticos de ácido pipecólico e perfis plasmáticos de ácidos biliares). Outro objetivo é medir o crescimento de seu filho e seu desenvolvimento.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá, H3H 1P3
- Montreal Children's Hospital
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- machos ou fêmeas
- Qualquer idade
Peroxisome Biogenesis Disorder (PBD) confirmado por análise bioquímica de pelo menos dois parâmetros enzimáticos peroxissomais:
- Elevado plasma VLCFA (C26/22) > 0,02
- Elevação plasmática de ácido pristânico de cadeia ramificada > 0,3 μg/ml
- Níveis reduzidos de plasmalogênio de glóbulos vermelhos (C16:0DMA/C16:0 Ácido graxo) < 0,07
- Síndromes clínicas PBD: adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) ou doença de Refsum infantil (IRD)
- Genótipo PEX1-G843D/G843D, PEX1-G843D/I700fs ou PEX1-G843D e qualquer segunda mutação PEX1 que se prevê nula
- Sobrevida esperada de pelo menos 6 meses
Critério de exclusão:
- Genótipos diferentes de PEX1 G843D/G843D, PEX1-G843D//I700fs ou PEX1-G843D e qualquer segunda mutação de PEX1 prevista como nula
- Paciente já tratado com betaína
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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EXPERIMENTAL: Betaína
A betaína será administrada por via oral a todos os participantes e a dose será ajustada ao peso corporal.
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A betaína será administrada por via oral (misturada com alimentos ou dissolvida em água, suco, leite ou fórmula) ou através de tubo de gastrostomia da seguinte forma:
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Funções bioquímicas do peroxissomo conforme medidas pelo ácido graxo de cadeia muito longa no plasma
Prazo: 6 meses
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A proporção C26/C22 no plasma é um biomarcador reconhecido para ácidos graxos de cadeia muito longa (intervalo normal: 0,002-0,018).
Foi medido duas vezes antes do início do tratamento e medido uma vez no final.
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6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estado de Desenvolvimento
Prazo: 6 meses
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Denver Developmental Screening Test expresso em anos e meses.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nancy Braverman, PhD, MD, Montreal Children's hospital, MUHC
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RPGDN001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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