Poruchy biogeneze betainu a peroxisomu

Poruchy biogeneze peroxisomů (PBD) jsou skupinou dědičných stavů způsobených chybnou sestavou peroxisomů, struktur umístěných uvnitř buněk, které regulují hladiny důležitých tuků a lipidů v těle. Pokud dojde k chybnému sestavení peroxisomu, jako je tomu u PBD, tyto důležité tuky a lipidy se buď hromadí, nebo nejsou vytvářeny. Pro tyto poruchy neexistuje žádná specifická léčba a léčba je podpůrná. Za účelem doplnění stávajících podpůrných terapií lékaři a výzkumníci stále aktivně hledají nové způsoby léčby působící na hlavní příčinu PBD: funkci peroxisomů. K identifikaci léků, které pomáhají obnovit funkci peroxisomů, skupina vědců vyvinula laboratorní výzkumný test zaměřený na přezkoumání aktivity velkého počtu potenciálních léčebných postupů. Pomocí tohoto testu odhalili, že Betain může zlepšit funkci peroxisomu, když je defekt způsoben mutací PEX1-Gly843Asp, a jako takový může zlepšit celkový zdravotní stav dítěte trpícího PBD.

Betain je lék, který je již k dispozici jako prášek pro perorální roztok, pro jiné vzácné onemocnění. Je schválen v mnoha zemích, včetně Health Canada pro Kanadu a Food and Drug Administration pro USA. Dětští genetickí lékaři jsou zvyklí tento lék předepisovat a dobře ho znají.

V současném stádiu vědeckých poznatků je kritickým dalším krokem vyhodnocení přínosu betainu u dětí s PBD v důsledku mutace PEX1-Gly843Asp, aby se zajistilo, že lék je bezpečný, a změří se úroveň zlepšení funkce. peroxisomu.

Hlavním cílem studie je tedy zjistit zlepšení klíčových funkcí peroxisomů (plazmatické profily mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem hladiny plazmalogenu v červených krvinkách, hladiny plazmatické pipekolové kyseliny a plazmatické profily žlučových kyselin). Dalším cílem je měřit růst vašeho dítěte a jeho vývoj.