Нарушения биогенеза бетаина и пероксисом

Нарушения биогенеза пероксисом (PBD) представляют собой группу наследственных состояний, вызванных неправильной сборкой пероксисом, структур, расположенных внутри клеток, которые регулируют уровни важных жиров и липидов в организме. При неправильной сборке пероксисом, как при ПБД, эти важные жиры и липиды либо накапливаются, либо не вырабатываются. Специфического лечения этих расстройств не существует, и лечение является поддерживающим. Чтобы дополнить существующие поддерживающие терапии, врачи и исследователи все еще активно ищут новые методы лечения, воздействующие на первопричину PBD: функцию пероксисом. Чтобы определить препараты, помогающие восстановить функцию пероксисом, группа ученых разработала лабораторный исследовательский тест, направленный на изучение активности большого количества потенциальных методов лечения. Используя этот тест, они обнаружили, что бетаин может улучшить функцию пероксисомы, когда дефект вызван мутацией PEX1-Gly843Asp, и, таким образом, может улучшить общее состояние здоровья ребенка, страдающего PBD.

Бетаин — это лекарство, уже доступное в виде порошка для перорального раствора для лечения другого редкого заболевания. Он одобрен во многих странах, включая Министерство здравоохранения Канады для Канады и Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Детские врачи-генетики привыкли назначать этот препарат и хорошо его знают.

На нынешнем этапе научных знаний критически важным следующим шагом является оценка пользы бетаина у детей с ПРБ из-за мутации PEX1-Gly843Asp, чтобы убедиться, что лекарство безопасно, и измерить уровень улучшения функции. пероксисомы.

Таким образом, основной целью исследования является определение улучшения ключевых функций пероксисом (профили жирных кислот с очень длинной цепью в плазме, уровни плазмалогена в эритроцитах, уровни пипеколиновой кислоты в плазме и профили желчных кислот в плазме). Другая цель – измерить рост вашего ребенка и его/ее развитие.