Zaburzenia biogenezy betainy i peroksysomów

Zaburzenia biogenezy peroksysomów (PBD) to grupa dziedzicznych schorzeń spowodowanych wadliwym montażem peroksysomów, struktur znajdujących się wewnątrz komórek, które regulują poziom ważnych tłuszczów i lipidów w organizmie. Kiedy występuje wadliwy montaż peroksysomów, jak w PBD, te ważne tłuszcze i lipidy albo się gromadzą, albo nie są wytwarzane. Nie ma specyficznego leczenia tych zaburzeń, a postępowanie jest wspomagające. Aby uzupełnić istniejące terapie wspomagające, lekarze i badacze wciąż aktywnie poszukują nowych metod leczenia działających na pierwotną przyczynę PBD: funkcję peroksysomów. Aby zidentyfikować leki, które pomagają przywrócić funkcję peroksysomów, grupa naukowców opracowała laboratoryjny test badawczy mający na celu przegląd aktywności dużej liczby potencjalnych terapii. Za pomocą tego testu odkryli, że betaina może poprawić funkcję peroksysomu, gdy defekt jest spowodowany mutacją PEX1-Gly843Asp, i jako taka może poprawić ogólny stan zdrowia dziecka cierpiącego na PBD.

Betaina to lek już dostępny w postaci proszku do sporządzania roztworu doustnego na inną rzadką chorobę. Jest zatwierdzony w wielu krajach, w tym w Health Canada w Kanadzie i Food and Drug Administration w USA. Lekarze zajmujący się genetyką dziecięcą są przyzwyczajeni do przepisywania tego leku i dobrze go znają.

Na obecnym etapie wiedzy naukowej kolejnym krytycznym krokiem jest ocena korzyści ze stosowania betainy u dzieci z PBD z powodu mutacji PEX1-Gly843Asp, upewnienie się, że lek jest bezpieczny oraz zmierzenie stopnia poprawy funkcji peroksysomu.

Dlatego głównym celem badania jest określenie poprawy kluczowych funkcji peroksysomów (profile bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w osoczu, poziomy plazmalogenów w krwinkach czerwonych, poziomy kwasu pipekolowego w osoczu i profile kwasów żółciowych w osoczu). Kolejnym celem jest mierzenie wzrostu dziecka i jego rozwoju.