甜菜碱和过氧化物酶体生物发生障碍

过氧化物酶体生物发生障碍 (PBD) 是一组由过氧化物酶体错误组装引起的遗传性疾病，过氧化物酶体是位于细胞内的结构，可调节体内重要脂肪和脂质的水平。 当过氧化物酶体装配有缺陷时，如 PBD 中，这些重要的脂肪和脂质要么积累，要么不产生。 这些疾病没有特定的治疗方法，管理是支持性的。 为了补充现有的支持疗法，医生和研究人员仍在积极寻找作用于 PBD 根本原因的新疗法：过氧化物酶体功能。 为了确定有助于恢复过氧化物酶体功能的药物，一组科学家开发了一项基于实验室的研究测试，旨在审查大量潜在治疗的活性。 通过这项测试，他们发现当缺陷是由 PEX1-Gly843Asp 突变引起时，甜菜碱可以改善过氧化物酶体的功能，因此可以改善患有 PBD 儿童的整体健康状况。

甜菜碱是一种已经可以作为口服溶液粉末使用的药物，用于治疗另一种罕见疾病。 它在许多国家/地区获得批准，包括加拿大的加拿大卫生部和美国的食品和药物管理局。 儿科遗传医师习惯于开这种药并且非常了解。

在目前的科学知识阶段，评估甜菜碱对患有 PEX1-Gly843Asp 突变的 PBD 儿童的益处、确保药物安全并衡量功能改善水平是关键的下一步的过氧化物酶体。

因此，该研究的主要目的是确定关键过氧化物酶体功能的改善（血浆极长链脂肪酸谱红细胞缩醛磷脂水平、血浆哌啶酸水平和血浆胆汁酸谱）。 另一个目标是衡量您孩子的成长和他/她的发展。