베타인 및 과산화소체 생물발생 장애
Peroxisome Biogenesis Disorders가있는 어린이에서 Betaine의 안전성과 효능을 평가하는 파일럿, 공개 라벨 시험.
연구 개요
상세 설명
과산화소체 생물 발생 장애(PBD)는 신체의 중요한 지방 및 지질 수준을 조절하는 세포 내부에 위치한 구조인 과산화소체의 잘못된 조립으로 인해 발생하는 유전 질환 그룹입니다. PBD에서와 같이 잘못된 퍼옥시좀 조립이 있는 경우 이러한 중요한 지방과 지질이 축적되거나 만들어지지 않습니다. 이러한 장애에 대한 특정 치료법은 없으며 관리는 지원적입니다. 기존 지지 요법을 보완하기 위해 의사와 연구자들은 여전히 PBD의 근본 원인인 퍼옥시좀 기능에 작용하는 새로운 치료법을 적극적으로 찾고 있습니다. 과산화소체 기능을 회복하는 데 도움이 되는 약물을 확인하기 위해 과학자 그룹은 많은 잠재적 치료법의 활동을 검토하기 위한 실험실 기반 연구 테스트를 개발했습니다. 이 테스트를 통해 베타인이 PEX1-Gly843Asp 돌연변이에 의해 결함이 발생했을 때 페록시좀의 기능을 개선할 수 있으며, 따라서 PBD를 앓고 있는 어린이의 전반적인 건강을 개선할 수 있음을 밝혀냈습니다.
베타인은 또 다른 희귀 질환에 대해 이미 경구 용액용 분말로 사용 가능한 약물입니다. 캐나다의 Health Canada와 미국의 Food and Drug Administration을 포함하여 많은 국가에서 승인되었습니다. 소아 유전 의사는 이 약을 처방하는 데 익숙하고 잘 알고 있습니다.
과학 지식의 현재 단계에서 PEX1-Gly843Asp 돌연변이로 인해 PBD가 있는 어린이에서 베타인의 이점을 평가하고 약물이 안전한지 확인하고 기능 개선 수준을 측정하는 것이 중요한 다음 단계입니다. 퍼옥시좀.
따라서 연구의 주요 목적은 주요 과산화소체 기능(혈장 초장쇄 지방산 프로필 적혈구 플라스마로겐 수준, 혈장 피페콜린산 수준 및 혈장 담즙산 프로필)의 개선을 결정하는 것입니다. 또 다른 목표는 자녀의 성장과 발달을 측정하는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 3단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H3H 1P3
- Montreal Children's Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 수컷 또는 암컷
- 모든 연령
최소 2개의 과산화소체 효소 매개변수의 생화학적 분석으로 확인된 과산화소체 생물발생 장애(PBD):
- 상승된 혈장 VLCFA(C26/22) > 0.02
- 상승된 혈장 분지쇄 프리스탄산 > 0.3 μg/ml
- 적혈구 플라스마로겐 수준 감소(C16:0DMA/C16:0 지방산) < 0.07
- PBD 임상 증후군: 신생아 부신백질이영양증(NALD) 또는 영아 레프섬병(IRD)
- 유전자형 PEX1-G843D/G843D, PEX1-G843D/I700fs 또는 PEX1-G843D 및 null로 예측되는 두 번째 PEX1 돌연변이
- 최소 6개월 이상 생존 예상
제외 기준:
- PEX1 G843D/G843D, PEX1-G843D//I700fs 또는 PEX1-G843D 이외의 유전자형 및 null로 예측되는 두 번째 PEX1 돌연변이
- 이미 베타인으로 치료받은 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 베타인
Betaine은 모든 참가자에게 구두로 제공되며 복용량은 체중에 따라 조정됩니다.
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베타인은 다음과 같이 경구(음식과 혼합되거나 물, 주스, 우유 또는 분유에 용해됨) 또는 위루관을 통해 제공됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장 초장쇄 지방산으로 측정한 퍼옥시좀 생화학적 기능
기간: 6 개월
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혈장의 C26/C22 비율은 매우 긴 사슬 지방산에 대해 인식되는 바이오마커입니다(정상 범위: 0.002-0.018).
치료 시작 전에 두 번 측정하고 마지막에 한 번 측정했습니다.
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6 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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발달 상태
기간: 6 개월
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덴버 발달 선별 검사는 년 및 월 단위로 표시됩니다.
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6 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Nancy Braverman, PhD, MD, Montreal Children's hospital, MUHC
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RPGDN001
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