Betain- und Peroxisomen-Biogenese-Störungen

Peroxisom-Biogenese-Störungen (PBD) sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch einen fehlerhaften Zusammenbau von Peroxisomen verursacht werden, Strukturen, die sich innerhalb von Zellen befinden und die Konzentration wichtiger Fette und Lipide im Körper regulieren. Bei einer fehlerhaften Peroxisom-Montage, wie bei PBD, sammeln sich diese wichtigen Fette und Lipide entweder an oder werden nicht hergestellt. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Störungen, und die Behandlung ist unterstützend. Um bestehende unterstützende Therapien zu ergänzen, suchen Ärzte und Forscher immer noch aktiv nach neuen Behandlungen, die auf die Grundursache von PBD wirken: die Peroxisomenfunktion. Um Medikamente zu identifizieren, die zur Wiederherstellung der Peroxisomenfunktion beitragen, hat eine Gruppe von Wissenschaftlern einen laborbasierten Forschungstest entwickelt, der darauf abzielt, die Aktivität der großen Anzahl potenzieller Behandlungen zu überprüfen. Mit diesem Test haben sie herausgefunden, dass Betain die Funktion des Peroxisoms verbessern kann, wenn der Defekt durch eine PEX1-Gly843Asp-Mutation verursacht wird, und somit die allgemeine Gesundheit von Kindern, die an PBD leiden, verbessern kann.

Betain ist ein Medikament, das bereits als Pulver zur Herstellung einer oralen Lösung für eine andere seltene Krankheit erhältlich ist. Es ist in vielen Ländern zugelassen, darunter Health Canada für Kanada und die Food and Drug Administration für die USA. Kindergenetiker sind daran gewöhnt, dieses Medikament zu verschreiben und kennen es gut.

Beim derzeitigen Stand der wissenschaftlichen Erkenntnisse ist es ein entscheidender nächster Schritt, den Nutzen von Betain bei Kindern mit einer PBD aufgrund einer PEX1-Gly843Asp-Mutation zu bewerten, um sicherzustellen, dass das Medikament sicher ist, und um den Grad der Verbesserung der Funktion zu messen des Peroxisoms.

Daher besteht das Hauptziel der Studie darin, die Verbesserung der Schlüsselfunktionen der Peroxisomen zu bestimmen (Plasmaprofile sehr langkettiger Fettsäuren, Plasmalogenspiegel der roten Blutkörperchen, Plasmapipecolinsäurespiegel und Plasmagallensäureprofile). Ein weiteres Ziel ist es, das Wachstum Ihres Kindes und seine Entwicklung zu messen.