Betain og peroksisombiogeneseforstyrrelser

Peroxisome biogenesis disorders (PBD) er en gruppe av arvelige tilstander forårsaket av feil sammenstilling av peroksisomer, strukturer som ligger inne i celler som regulerer nivåer av viktige fettstoffer og lipider i kroppen. Når det er feil peroksisomsammenstilling, som i PBD, akkumuleres disse viktige fettene og lipidene enten eller lages ikke. Det finnes ingen spesifikk behandling for disse lidelsene, og behandlingen er støttende. For å utfylle eksisterende støttende terapier, leter leger og forskere fortsatt aktivt etter nye behandlinger som virker på grunnårsaken til PBD: peroksisomfunksjonen. For å identifisere medisiner som hjelper til med å gjenopprette peroksisomfunksjonen utviklet en gruppe forskere en laboratoriebasert forskningstest med sikte på å vurdere aktiviteten til det store antallet potensielle behandlinger. Ved å bruke denne testen har de avdekket at Betain kan forbedre funksjonen til peroksisomet, når defekten er forårsaket av en PEX1-Gly843Asp-mutasjon, og som sådan kan forbedre den generelle helsen til barn som lider av PBD.

Betain er et medikament som allerede er tilgjengelig som pulver til mikstur, for en annen sjelden sykdom. Det er godkjent i mange land, inkludert Health Canada for Canada og Food and Drug Administration for USA. Pediatriske genetiske leger er vant til å foreskrive denne medisinen og kjenner den godt.

På det nåværende stadiet av vitenskapelig kunnskap er det et kritisk neste skritt å evaluere fordelen med betain hos barn som har en PBD på grunn av en PEX1-Gly843Asp-mutasjon, for å sikre at medisinen er trygg og for å måle nivået av forbedring av funksjonen av peroksisomet.

Derfor er hovedmålet med studien å bestemme forbedringen i de viktigste peroksisomfunksjonene (plasma svært langkjedede fettsyreprofiler røde blodlegemer plasmalogennivåer, plasma pipekolsyrenivåer og plasma gallesyreprofiler). Et annet mål er å måle veksten til barnet ditt og hans/hennes utvikling.