Betain- og peroxisombiogeneseforstyrrelser

Peroxisom biogenese lidelser (PBD) er en gruppe af arvelige tilstande forårsaget af fejlagtig samling af peroxisomer, strukturer placeret inde i celler, der regulerer niveauer af vigtige fedtstoffer og lipider i kroppen. Når der er defekt peroxisomsamling, som i PBD, ophobes disse vigtige fedtstoffer og lipider enten eller dannes ikke. Der er ingen specifik behandling for disse lidelser, og behandlingen er støttende. For at supplere eksisterende understøttende behandlinger søger læger og forskere stadig aktivt efter nye behandlinger, der virker på grundårsagen til PBD: peroxisomfunktionen. For at identificere lægemidler, der hjælper med at genoprette peroxisomfunktionen, udviklede en gruppe videnskabsmænd en laboratoriebaseret forskningstest med det formål at gennemgå aktiviteten af ​​det store antal potentielle behandlinger. Ved hjælp af denne test har de afsløret, at Betain kan forbedre funktionen af ​​peroxisomet, når defekten er forårsaget af en PEX1-Gly843Asp-mutation, og som sådan kan forbedre det generelle helbred for børn, der lider af PBD.

Betain er en medicin, der allerede er tilgængelig som et pulver til oral opløsning, mod en anden sjælden sygdom. Det er godkendt i mange lande, herunder Health Canada for Canada og Food and Drug Administration for USA. Pædiatriske genetiske læger er vant til at ordinere denne medicin og kender den godt.

På det nuværende stadium af videnskabelig viden er det et kritisk næste skridt at evaluere fordelene ved betain hos børn, der har en PBD på grund af en PEX1-Gly843Asp mutation, for at sikre, at medicinen er sikker og for at måle niveauet af forbedring af funktionen af peroxisomet.

Det primære formål med undersøgelsen er således at bestemme forbedringen af ​​de vigtigste peroxisomfunktioner (plasma meget langkædede fedtsyreprofiler røde blodlegemer plasmalogen niveauer, plasma pipecolsyre niveauer og plasma galdesyre profiler). Et andet mål er at måle dit barns vækst og hans/hendes udvikling.