Trastornos de la biogénesis de betaínas y peroxisomas
Un ensayo piloto abierto que evalúa la seguridad y la eficacia de la betaína en niños con trastornos de la biogénesis de peroxisomas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los trastornos de la biogénesis de peroxisomas (PBD, por sus siglas en inglés) son un grupo de afecciones hereditarias causadas por un ensamblaje defectuoso de peroxisomas, estructuras ubicadas dentro de las células que regulan los niveles de grasas y lípidos importantes en el cuerpo. Cuando hay un ensamblaje de peroxisoma defectuoso, como en PBD, estas grasas y lípidos importantes se acumulan o no se producen. No existe un tratamiento específico para estos trastornos y el manejo es de apoyo. Con el fin de complementar las terapias de apoyo existentes, los médicos e investigadores siguen buscando activamente nuevos tratamientos que actúen sobre la causa raíz de la PBD: la función del peroxisoma. Para identificar fármacos que ayuden a recuperar la función de los peroxisomas, un grupo de científicos desarrolló una prueba de investigación de laboratorio destinada a revisar la actividad de la gran cantidad de tratamientos potenciales. Con esta prueba, descubrieron que la betaína puede mejorar la función del peroxisoma, cuando el defecto es causado por una mutación PEX1-Gly843Asp y, como tal, puede mejorar la salud general del niño que sufre de PBD.
La betaína es un medicamento que ya está disponible en forma de polvo para solución oral, para otra enfermedad rara. Está aprobado en muchos países, incluidos Health Canada para Canadá y la Administración de Alimentos y Medicamentos para los EE. UU. Los médicos genetistas pediátricos están acostumbrados a prescribir este medicamento y lo conocen bien.
En la etapa actual del conocimiento científico, es un próximo paso crítico evaluar el beneficio de la betaína en niños que tienen un PBD debido a una mutación PEX1-Gly843Asp, para garantizar que el medicamento sea seguro y para medir el nivel de mejora de la función. del peroxisoma.
Por lo tanto, el objetivo principal del estudio es determinar la mejora en las funciones clave de los peroxisomas (perfiles de ácidos grasos de cadena muy larga en plasma, niveles de plasmalógeno en glóbulos rojos, niveles de ácido pipecólico en plasma y perfiles de ácidos biliares en plasma). Otro objetivo es medir el crecimiento de su hijo y su desarrollo.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3H 1P3
- Montreal Children's Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- machos o hembras
- Cualquier edad
Trastorno de la biogénesis del peroxisoma (PBD) confirmado por análisis bioquímico de al menos dos parámetros de enzimas peroxisomales:
- VLCFA plasmático elevado (C26/22) > 0,02
- Ácido pristánico de cadena ramificada en plasma elevado > 0,3 μg/ml
- Reducción de los niveles de plasmalógeno de glóbulos rojos (C16:0DMA/C16:0 ácidos grasos) < 0,07
- Síndromes clínicos de PBD: adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) o enfermedad de Refsum infantil (IRD)
- Genotipo PEX1-G843D/G843D, PEX1-G843D/I700fs o PEX1-G843D y cualquier segunda mutación de PEX1 que se prevea nula
- Supervivencia esperada de al menos 6 meses
Criterio de exclusión:
- Genotipos distintos de PEX1 G843D/G843D, PEX1-G843D//I700fs o PEX1-G843D y cualquier segunda mutación de PEX1 que se prevea nula
- Paciente ya tratado con betaína
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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EXPERIMENTAL: Betaína
Se administrará betaína por vía oral a todos los participantes y la dosis se ajustará al peso corporal.
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La betaína se administrará por vía oral (mezclada con alimentos o disuelta en agua, jugo, leche o fórmula) o a través de una sonda de gastrostomía de la siguiente manera:
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Funciones bioquímicas de los peroxisomas medidas por ácido graso de cadena muy larga en plasma
Periodo de tiempo: 6 meses
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La relación C26/C22 en plasma es un biomarcador reconocido para ácidos grasos de cadena muy larga (rango normal: 0,002-0,018).
Se midió dos veces antes del comienzo del tratamiento y se midió una vez al final.
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6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estado de desarrollo
Periodo de tiempo: 6 meses
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Prueba de detección del desarrollo de Denver expresada en años y meses.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nancy Braverman, PhD, MD, Montreal Children's hospital, MUHC
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedad
- Trastornos peroxisomales
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Antimetabolitos
- Agentes Gastrointestinales
- Agentes hipolipidémicos
- Agentes reguladores de lípidos
- Agentes lipotrópicos
- Betaína
Otros números de identificación del estudio
- RPGDN001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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