Betain och peroxisombiogenesstörningar

Peroxisombiogenesstörningar (PBD) är en grupp av ärftliga tillstånd som orsakas av felaktig sammansättning av peroxisomer, strukturer belägna inuti celler som reglerar nivåerna av viktiga fetter och lipider i kroppen. När det finns felaktig peroxisomsammansättning, som i PBD, ackumuleras dessa viktiga fetter och lipider antingen eller bildas inte. Det finns ingen specifik behandling för dessa störningar, och behandlingen är stödjande. För att komplettera befintliga stödjande terapier letar läkare och forskare fortfarande aktivt efter nya behandlingar som verkar på grundorsaken till PBD: peroxisomfunktionen. För att identifiera läkemedel som hjälper till att återställa peroxisomfunktionen utvecklade en grupp forskare ett laboratoriebaserat forskningstest som syftade till att granska aktiviteten av det stora antalet potentiella behandlingar. Genom att använda detta test har de upptäckt att Betain kan förbättra funktionen av peroxisomen, när defekten orsakas av en PEX1-Gly843Asp-mutation, och som sådan kan förbättra den allmänna hälsan hos barn som lider av PBD.

Betain är ett läkemedel som redan finns tillgängligt som pulver för oral lösning, för en annan sällsynt sjukdom. Det är godkänt i många länder, inklusive Health Canada för Kanada och Food and Drug Administration för USA. Pediatriska genetiska läkare är vana vid att förskriva denna medicin och känner till det väl.

Vid nuvarande vetenskapliga kunskapsstadium är det ett avgörande nästa steg att utvärdera nyttan av betain hos barn som har en PBD på grund av en PEX1-Gly843Asp-mutation, för att säkerställa att medicineringen är säker och för att mäta nivån av förbättring av funktionen av peroxisomen.

Sålunda är det huvudsakliga syftet med studien att fastställa förbättringen av nyckelperoxisomfunktionerna (plasma med mycket långa fettsyror profiler plasmalogennivåer av röda blodkroppar, nivåer av pipekolsyra i plasma och gallsyraprofiler i plasma). Ett annat mål är att mäta ditt barns tillväxt och hans/hennes utveckling.