バッテン病における臨床的および神経心理学的調査
This study aims to assess the natural history of Batten disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) by obtaining information about the motor, behavioral, and functional capabilities of individuals with Batten disease. This study will also refine and validate the Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) as a clinical rating instrument for Batten disease.
調査の概要
状態
詳細な説明
Batten Disease is an inherited disorder that causes progressive cognitive and behavioral decline in children. There have been no systematic clinical studies of Batten Disease using standardized rating instruments with known inter-rater reliability and validity.
The Batten Study Group developed the Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), a clinical rating instrument used to assess the motor, behavioral, and functional capabilities of individuals with Batten disease. Using the UBDRS, study investigators will evaluate participants approximately every year to track disease progression. The UBDRS is the primary natural history tool, but the study also includes neuropsychological assessment, adaptive function, quality of life measures, and other measures to assess the impact of Batten Disease. Participants will be examined at the University of Rochester Batten Center, Batten Disease Support and Research Association annual meeting, or remotely via televideo. Information related to racial and ethnic background, medical history, symptoms, medications, and diagnostic testing will be collected.
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Amy Vierhile, RN PNP
- 電話番号：(585)275-4762
- メール：amy_vierhile@urmc.rochester.edu
研究場所
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New York
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Rochester、New York、アメリカ、14642
- 募集
- University of Rochester
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コンタクト：
- Amy Vierhile, RN PNP
- 電話番号：(585) 275-4762
- メール：amy_vierhile@urmc.rochester.edu
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
Individuals diagnosed with any form of Batten disease and their parents/legal guardians are eligible to take part in this study.
説明
Inclusion Criteria:
- child or adult with any form of Batten disease
- parent or legal guardian of a child or adult with any form of Batten disease
Exclusion Criteria:
- parent or guardian unable or unwilling to provide permission for the affected individual
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：COHORT
- 時間の展望：PROSPECTIVE
コホートと介入
グループ/コホート |
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Batten disease
Individuals with any form of Batten disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), assessing the severity and change in physical, seizure, behavioral, and functional aspects of individuals with Batten Disease.
時間枠：Annual Assessments for up to 20 years
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A quantitative measure of natural history |
Annual Assessments for up to 20 years
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Cognitive and neurobehavioral functioning of individuals with Batten disease
時間枠：Annual Assessments for up to 10 years
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A standardized battery of neuropsychological tests and neurobehavioral assessments will be used to measure cognitive skills (e.g., verbal reasoning, attention, memory, language), mood, behavior, adaptive function, and quality of life. |
Annual Assessments for up to 10 years
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Quantitative assessment of vision and retinal thickness
時間枠：Annual Assessments for up to 20 years
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Vision and retinal thickness assessments include visual acuity, visual fields, fundus photography to document anatomic extent of disease, fundus autofluorescence to measure lipofuscin accumulation, and optical coherence tomography (OCT) to provide detailed images of retinal structure, measure retinal layers, and measure central macular thickness. |
Annual Assessments for up to 20 years
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Jonathan W Mink, MD PhD、University of Rochester
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Batten Study
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