バッテン病における臨床的および神経心理学的調査
2025年9月5日 更新者：Jennifer Vermilion、University of Rochester
この研究は、バッテン病患者の運動能力、行動能力、および機能能力に関する情報を得ることにより、バッテン病 (神経セロイド リポフスチン症) の自然史を評価することを目的としています。
この研究はまた、バッテン病の臨床評価手段として統一バッテン病評価尺度 (UBDRS) を改良し、検証します。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
バッテン病は、子供の進行性の認知および行動の低下を引き起こす遺伝性疾患です。 既知の評価者間の信頼性と有効性を備えた標準化された評価手段を使用したバッテン病の体系的な臨床研究はありません。
Batten Study Group は、Batten 病患者の運動能力、行動能力、および機能能力を評価するために使用される臨床評価手段である Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) を開発しました。 UBDRS を使用して、治験責任医師はほぼ毎年参加者を評価し、疾患の進行を追跡します。 UBDRS は主要な自然史ツールですが、この研究には、神経心理学的評価、適応機能、生活の質の測定、およびバッテン病の影響を評価するためのその他の測定も含まれています。 参加者は、ロチェスター大学バッテンセンター、バッテン病支援および研究協会の年次総会で、またはテレビを介してリモートで検査されます。 人種的および民族的背景、病歴、症状、投薬、および診断検査に関する情報が収集されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Amy Vierhile, RN PNP
- 電話番号：(585)275-4762
- メール：amy_vierhile@urmc.rochester.edu
研究場所
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New York
-
Rochester、New York、アメリカ、14642
- 募集
- University of Rochester
-
コンタクト：
- Amy Vierhile, RN PNP
- 電話番号：(585) 275-4762
- メール：amy_vierhile@urmc.rochester.edu
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
あらゆる形態のバッテン病と診断された個人とその両親/法定後見人は、この研究に参加する資格があります。
説明
包含基準:
- あらゆる形態のバッテン病の子供または成人
- あらゆる形態のバッテン病の子供または成人の親または法定後見人
除外基準:
- 親または保護者が影響を受ける個人に許可を与えることができない、または許可することを望まない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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バテン病
あらゆる形態のバッテン病（神経性セロイドリポフスチン症）の患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バッテン病患者の身体、発作、行動、機能面の重症度と変化を評価する統合バッテン病評価尺度 (UBDRS)。
時間枠：最長 20 年間の年次評価
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自然史の定量的尺度
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最長 20 年間の年次評価
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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バッテン病患者の認知機能および神経行動機能
時間枠：最長 10 年間の年次評価
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標準化された一連の神経心理学的テストと神経行動学的評価を使用して、認知スキル (口頭での推論、注意、記憶、言語など)、気分、行動、適応機能、および生活の質を測定します。
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最長 10 年間の年次評価
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視覚と網膜の厚さの定量的評価
時間枠：最長 20 年間の年次評価
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視力と網膜の厚さの評価には、視力、視野、病気の解剖学的範囲を記録するための眼底写真、リポフスチンの蓄積を測定するための眼底自己蛍光、および網膜構造の詳細な画像を提供し、網膜層を測定し、中心を測定するための光コヒーレンストモグラフィー (OCT) が含まれます。黄斑の厚さ。
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最長 20 年間の年次評価
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Jonathan W Mink, MD PhD、University of Rochester
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2004年8月1日
一次修了 (推定)
2035年8月1日
研究の完了 (推定)
2035年8月1日
試験登録日
最初に提出
2013年5月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年6月5日
最初の投稿 (推定)
2013年6月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年9月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月5日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Batten Study
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。