Klinische und neuropsychologische Untersuchungen bei der Batten-Krankheit
Studienübersicht
Status
Bedingungen
- Batten-Krankheit
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN6
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN3
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN5
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN1
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN2
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN7
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN8
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN10
Detaillierte Beschreibung
Die Batten-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die bei Kindern zu einem fortschreitenden Rückgang der kognitiven Fähigkeiten und des Verhaltens führt. Es wurden keine systematischen klinischen Studien zur Batten-Krankheit durchgeführt, bei denen standardisierte Bewertungsinstrumente mit bekannter Inter-Rater-Zuverlässigkeit und -Validität verwendet wurden.
Die Batten Study Group hat die Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) entwickelt, ein klinisches Bewertungsinstrument zur Bewertung der motorischen, verhaltensbezogenen und funktionellen Fähigkeiten von Personen mit Batten-Krankheit. Unter Verwendung des UBDRS werden Studienforscher die Teilnehmer etwa jedes Jahr bewerten, um das Fortschreiten der Krankheit zu verfolgen. Das UBDRS ist das primäre Instrument zur Naturgeschichte, aber die Studie umfasst auch eine neuropsychologische Bewertung, adaptive Funktion, Lebensqualitätsmessungen und andere Messungen zur Bewertung der Auswirkungen der Batten-Krankheit. Die Teilnehmer werden im Batten Center der Universität von Rochester, auf der Jahrestagung der Batten Disease Support and Research Association oder ferngesteuert per Televideo untersucht. Informationen zu Rasse und ethnischem Hintergrund, Krankengeschichte, Symptomen, Medikamenten und diagnostischen Tests werden gesammelt.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Amy Vierhile, RN PNP
- Telefonnummer: (585)275-4762
- E-Mail: amy_vierhile@urmc.rochester.edu
Studienorte
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New York
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Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
- Rekrutierung
- University of Rochester
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Kontakt:
- Amy Vierhile, RN PNP
- Telefonnummer: (585) 275-4762
- E-Mail: amy_vierhile@urmc.rochester.edu
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Kind oder Erwachsener mit irgendeiner Form der Batten-Krankheit
- Elternteil oder Erziehungsberechtigter eines Kindes oder Erwachsenen mit irgendeiner Form der Batten-Krankheit
Ausschlusskriterien:
- ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter nicht in der Lage oder nicht willens ist, die Erlaubnis für die betroffene Person zu erteilen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Batten-Krankheit
Personen mit jeglicher Form der Batten-Krankheit (neuronale Ceroid-Lipofuszinose)
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), die den Schweregrad und die Veränderung der körperlichen, Anfalls-, Verhaltens- und funktionellen Aspekte von Personen mit Batten-Krankheit bewertet.
Zeitfenster: Jährliche Bewertungen für bis zu 20 Jahre
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Ein quantitatives Maß für die Naturgeschichte
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Jährliche Bewertungen für bis zu 20 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Kognitive und neurobehaviorale Funktion von Personen mit Batten-Krankheit
Zeitfenster: Jährliche Bewertungen für bis zu 10 Jahre
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Eine standardisierte Reihe von neuropsychologischen Tests und neurobehavioralen Bewertungen wird verwendet, um kognitive Fähigkeiten (z. B. verbales Denken, Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Sprache), Stimmung, Verhalten, adaptive Funktion und Lebensqualität zu messen.
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Jährliche Bewertungen für bis zu 10 Jahre
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Quantitative Beurteilung des Sehvermögens und der Netzhautdicke
Zeitfenster: Jährliche Bewertungen für bis zu 20 Jahre
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Die Beurteilung des Sehvermögens und der Netzhautdicke umfasst die Sehschärfe, die Gesichtsfelder, die Fundusfotografie zur Dokumentation des anatomischen Ausmaßes der Erkrankung, die Fundusautofluoreszenz zur Messung der Lipofuszinakkumulation und die optische Kohärenztomographie (OCT) zur Bereitstellung detaillierter Bilder der Netzhautstruktur, zur Messung der Netzhautschichten und zur Messung der Mitte Makuladicke.
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Jährliche Bewertungen für bis zu 20 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Lipidosen
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
Andere Studien-ID-Nummern
- Batten Study
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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