Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske og neuropsykologiske undersøgelser i battens sygdom

13. juli 2023 opdateret af: Jennifer Vermilion, University of Rochester
Denne undersøgelse har til formål at vurdere den naturlige historie af Battens sygdom (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) ved at indhente information om de motoriske, adfærdsmæssige og funktionelle evner hos personer med Battens sygdom. Denne undersøgelse vil også forfine og validere Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) som et klinisk vurderingsinstrument for Battens sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Battens sygdom er en arvelig lidelse, der forårsager progressiv kognitiv og adfærdsmæssig tilbagegang hos børn. Der har ikke været nogen systematiske kliniske undersøgelser af Battens sygdom ved brug af standardiserede vurderingsinstrumenter med kendt inter-bedømmer-pålidelighed og validitet.

Batten Study Group udviklede Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), et klinisk vurderingsinstrument, der bruges til at vurdere de motoriske, adfærdsmæssige og funktionelle evner hos personer med Battens sygdom. Ved hjælp af UBDRS vil undersøgelsesforskere evaluere deltagerne cirka hvert år for at spore sygdomsprogression. UBDRS er det primære naturhistoriske værktøj, men undersøgelsen omfatter også neuropsykologisk vurdering, adaptiv funktion, livskvalitetsmålinger og andre foranstaltninger til at vurdere virkningen af ​​Batten Disease. Deltagerne vil blive undersøgt på University of Rochester Batten Center, Batten Disease Support and Research Associations årlige møde eller eksternt via televideo. Oplysninger relateret til racemæssig og etnisk baggrund, sygehistorie, symptomer, medicin og diagnostiske tests vil blive indsamlet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer diagnosticeret med enhver form for Batten-sygdom og deres forældre/værge er berettiget til at deltage i denne undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • barn eller voksen med enhver form for Batten-sygdom
  • forælder eller værge for et barn eller voksen med nogen form for Batten-sygdom

Ekskluderingskriterier:

- forælder eller værge, der ikke kan eller ønsker at give tilladelse til den berørte person

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Batten sygdom
Personer med enhver form for Batten-sygdom (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), der vurderer sværhedsgraden og ændringen i fysiske, anfaldsmæssige, adfærdsmæssige og funktionelle aspekter hos personer med Batten Disease.
Tidsramme: Årlige vurderinger i op til 20 år
Et kvantitativt mål for naturhistorie
Årlige vurderinger i op til 20 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kognitiv og neuroadfærdsmæssig funktion hos personer med Battens sygdom
Tidsramme: Årlige vurderinger i op til 10 år
Et standardiseret batteri af neuropsykologiske tests og neuroadfærdsvurderinger vil blive brugt til at måle kognitive færdigheder (f.eks. verbal ræsonnement, opmærksomhed, hukommelse, sprog), humør, adfærd, adaptiv funktion og livskvalitet.
Årlige vurderinger i op til 10 år
Kvantitativ vurdering af syn og nethindetykkelse
Tidsramme: Årlige vurderinger i op til 20 år
Syns- og nethindetykkelsesvurderinger omfatter synsskarphed, synsfelter, fundusfotografering for at dokumentere sygdommens anatomiske omfang, fundusautofluorescens til måling af lipofuscinakkumulering og optisk kohærenstomografi (OCT) for at give detaljerede billeder af nethindens struktur, måle retinale lag og måle centrale lag. makulær tykkelse.
Årlige vurderinger i op til 20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Rochester

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2004

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. maj 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. juni 2013

Først opslået (Anslået)

10. juni 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Batten Study

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Battens sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahrain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner