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Indagini cliniche e neuropsicologiche nella malattia di Batten

13 luglio 2023 aggiornato da: Jennifer Vermilion, University of Rochester
Questo studio mira a valutare la storia naturale della malattia di Batten (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) ottenendo informazioni sulle capacità motorie, comportamentali e funzionali degli individui con malattia di Batten. Questo studio perfezionerà e convaliderà anche la Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) come strumento di valutazione clinica per la malattia di Batten.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La malattia di Batten è una malattia ereditaria che causa un progressivo declino cognitivo e comportamentale nei bambini. Non sono stati condotti studi clinici sistematici sulla malattia di Batten utilizzando strumenti di valutazione standardizzati con affidabilità e validità inter-valutatori note.

Il Batten Study Group ha sviluppato la Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), uno strumento di valutazione clinica utilizzato per valutare le capacità motorie, comportamentali e funzionali delle persone con malattia di Batten. Utilizzando l'UBDRS, i ricercatori dello studio valuteranno i partecipanti circa ogni anno per monitorare la progressione della malattia. L'UBDRS è il principale strumento di storia naturale, ma lo studio include anche la valutazione neuropsicologica, la funzione adattativa, le misure della qualità della vita e altre misure per valutare l'impatto della malattia di Batten. I partecipanti saranno esaminati presso il Batten Center dell'Università di Rochester, la riunione annuale della Batten Disease Support and Research Association o in remoto tramite televideo. Verranno raccolte informazioni relative a origini razziali ed etniche, anamnesi, sintomi, farmaci e test diagnostici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui con diagnosi di qualsiasi forma di malattia di Batten e i loro genitori/tutori legali possono partecipare a questo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • bambino o adulto con qualsiasi forma di malattia di Batten
  • genitore o tutore legale di un bambino o adulto con qualsiasi forma di malattia di Batten

Criteri di esclusione:

- genitore o tutore incapace o riluttante a fornire il permesso alla persona interessata

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Malattia di Batten
Individui con qualsiasi forma di malattia di Batten (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), che valuta la gravità e il cambiamento degli aspetti fisici, convulsivi, comportamentali e funzionali degli individui con malattia di Batten.
Lasso di tempo: Valutazioni annuali fino a 20 anni
Una misura quantitativa della storia naturale
Valutazioni annuali fino a 20 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzionamento cognitivo e neurocomportamentale degli individui con malattia di Batten
Lasso di tempo: Valutazioni annuali fino a 10 anni
Verrà utilizzata una batteria standardizzata di test neuropsicologici e valutazioni neurocomportamentali per misurare le capacità cognitive (ad esempio, ragionamento verbale, attenzione, memoria, linguaggio), umore, comportamento, funzione adattiva e qualità della vita.
Valutazioni annuali fino a 10 anni
Valutazione quantitativa della vista e dello spessore retinico
Lasso di tempo: Valutazioni annuali fino a 20 anni
Le valutazioni dello spessore della vista e della retina includono l'acuità visiva, i campi visivi, la fotografia del fondo oculare per documentare l'estensione anatomica della malattia, l'autofluorescenza del fondo per misurare l'accumulo di lipofuscina e la tomografia a coerenza ottica (OCT) per fornire immagini dettagliate della struttura retinica, misurare gli strati retinici e misurare la parte centrale spessore maculare.
Valutazioni annuali fino a 20 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Rochester

Investigatori

  • Investigatore principale: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2004

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 maggio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 giugno 2013

Primo Inserito (Stimato)

10 giugno 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 luglio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 luglio 2023

Ultimo verificato

1 luglio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Batten Study

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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