Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en neuropsychologische onderzoeken bij de ziekte van Batten

5 september 2025 bijgewerkt door: Jennifer Vermilion, University of Rochester
Deze studie heeft tot doel het natuurlijke beloop van de ziekte van Batten (neuronale ceroïde lipofuscinose) te beoordelen door informatie te verkrijgen over de motorische, gedrags- en functionele capaciteiten van personen met de ziekte van Batten. Deze studie zal ook de Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) verfijnen en valideren als een klinisch beoordelingsinstrument voor de ziekte van Batten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Batten is een erfelijke aandoening die progressieve cognitieve en gedragsachteruitgang bij kinderen veroorzaakt. Er zijn geen systematische klinische onderzoeken naar de ziekte van Batten uitgevoerd met behulp van gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten met een bekende interbeoordelaarsbetrouwbaarheid en validiteit.

De Batten Study Group ontwikkelde de Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), een klinisch beoordelingsinstrument dat wordt gebruikt om de motorische, gedrags- en functionele capaciteiten van personen met de ziekte van Batten te beoordelen. Met behulp van de UBDRS zullen onderzoeksonderzoekers de deelnemers ongeveer elk jaar evalueren om de ziekteprogressie te volgen. De UBDRS is het primaire hulpmiddel voor natuurlijke historie, maar de studie omvat ook neuropsychologische beoordeling, adaptieve functie, maatregelen voor kwaliteit van leven en andere maatregelen om de impact van de ziekte van Batten te beoordelen. Deelnemers zullen worden onderzocht op het Batten Center van de Universiteit van Rochester, de jaarlijkse bijeenkomst van de Batten Disease Support and Research Association, of op afstand via televideo. Informatie met betrekking tot raciale en etnische achtergrond, medische geschiedenis, symptomen, medicijnen en diagnostische testen zal worden verzameld.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen bij wie enige vorm van de ziekte van Batten is vastgesteld en hun ouders/wettelijke voogden komen in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • kind of volwassene met enige vorm van de ziekte van Batten
  • ouder of wettelijke voogd van een kind of volwassene met enige vorm van de ziekte van Batten

Uitsluitingscriteria:

- ouder of voogd kan of wil geen toestemming geven aan de getroffen persoon

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Ziekte van Batten
Personen met enige vorm van de ziekte van Batten (Neuronale Ceroid Lipofuscinose)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), die de ernst en verandering in fysieke, aanvals-, gedrags- en functionele aspecten van individuen met de ziekte van Batten beoordeelt.
Tijdsspanne: Jaarlijkse beoordelingen tot 20 jaar
Een kwantitatieve maatstaf voor de natuurlijke historie
Jaarlijkse beoordelingen tot 20 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cognitief en neurologisch functioneren van personen met de ziekte van Batten
Tijdsspanne: Jaarlijkse beoordelingen tot 10 jaar
Een gestandaardiseerde reeks neuropsychologische tests en neurogedragsevaluaties zal worden gebruikt om cognitieve vaardigheden (bijvoorbeeld verbaal redeneren, aandacht, geheugen, taal), stemming, gedrag, aanpassingsvermogen en kwaliteit van leven te meten.
Jaarlijkse beoordelingen tot 10 jaar
Kwantitatieve beoordeling van het gezichtsvermogen en de dikte van het netvlies
Tijdsspanne: Jaarlijkse beoordelingen tot 20 jaar
Visie en netvliesdiktebeoordelingen omvatten gezichtsscherpte, gezichtsvelden, fundusfotografie om de anatomische omvang van de ziekte te documenteren, fundus autofluorescentie om lipofuscineaccumulatie te meten, en optische coherentietomografie (OCT) om gedetailleerde beelden van de netvliesstructuur te geven, netvlieslagen te meten en centrale metingen te verrichten. maculaire dikte.
Jaarlijkse beoordelingen tot 20 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Rochester

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 augustus 2004

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2035

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 mei 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 juni 2013

Eerst geplaatst (Geschat)

10 juni 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

12 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Batten Study

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren