Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинические и нейропсихологические исследования болезни Баттена

5 сентября 2025 г. обновлено: Jennifer Vermilion, University of Rochester
Это исследование направлено на оценку естественного течения болезни Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз) путем получения информации о двигательных, поведенческих и функциональных возможностях людей с болезнью Баттена. Это исследование также усовершенствует и утвердит Унифицированную шкалу оценки болезни Баттена (UBDRS) в качестве инструмента клинической оценки болезни Баттена.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Болезнь Баттена — наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующее снижение когнитивных функций и поведения у детей. Систематических клинических исследований болезни Баттена с использованием стандартизированных инструментов оценки с известной надежностью и валидностью между экспертами не проводилось.

Исследовательская группа Баттена разработала Унифицированную шкалу оценки болезни Баттена (UBDRS), инструмент клинической оценки, используемый для оценки двигательных, поведенческих и функциональных возможностей людей с болезнью Баттена. Используя UBDRS, исследователи будут оценивать участников примерно каждый год, чтобы отслеживать прогрессирование заболевания. UBDRS является основным инструментом естественной истории, но исследование также включает нейропсихологическую оценку, адаптивную функцию, показатели качества жизни и другие меры для оценки воздействия болезни Баттена. Участники будут обследованы в Центре Баттена Университета Рочестера, на ежегодном собрании Ассоциации поддержки и исследований Баттена или дистанционно по телевидению. Будет собрана информация, касающаяся расовой и этнической принадлежности, истории болезни, симптомов, лекарств и диагностических тестов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В этом исследовании могут принять участие лица, у которых диагностирована любая форма болезни Баттена, и их родители/законные опекуны.

Описание

Критерии включения:

  • ребенок или взрослый с любой формой болезни Баттена
  • родитель или законный опекун ребенка или взрослого с любой формой болезни Баттена

Критерий исключения:

- родитель или опекун не может или не желает дать разрешение пострадавшему лицу

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Болезнь Баттена
Лица с любой формой болезни Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Унифицированная шкала оценки болезни Баттена (UBDRS), оценивающая тяжесть и изменение физических, судорожных, поведенческих и функциональных аспектов у людей с болезнью Баттена.
Временное ограничение: Ежегодная оценка до 20 лет
Количественная мера естественной истории
Ежегодная оценка до 20 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Когнитивное и нейроповеденческое функционирование людей с болезнью Баттена
Временное ограничение: Ежегодная оценка до 10 лет
Стандартизированный набор нейропсихологических тестов и нейроповеденческих оценок будет использоваться для измерения когнитивных навыков (например, вербального мышления, внимания, памяти, языка), настроения, поведения, адаптивных функций и качества жизни.
Ежегодная оценка до 10 лет
Количественная оценка зрения и толщины сетчатки
Временное ограничение: Ежегодная оценка до 20 лет
Оценки зрения и толщины сетчатки включают остроту зрения, поля зрения, фотографию глазного дна для документирования анатомической степени заболевания, аутофлуоресценцию глазного дна для измерения накопления липофусцина и оптическую когерентную томографию (ОКТ) для получения подробных изображений структуры сетчатки, измерения слоев сетчатки и измерения центральной толщина макулы.
Ежегодная оценка до 20 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Rochester

Следователи

  • Главный следователь: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2004 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 августа 2035 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 августа 2035 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 мая 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 июня 2013 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

10 июня 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

12 сентября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 сентября 2025 г.

Последняя проверка

1 сентября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Batten Study

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться