Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og nevropsykologiske undersøkelser ved battens sykdom

5. september 2025 oppdatert av: Jennifer Vermilion, University of Rochester
Denne studien tar sikte på å vurdere den naturlige historien til Batten sykdom (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) ved å skaffe informasjon om motoriske, atferdsmessige og funksjonelle evner til individer med Batten sykdom. Denne studien vil også foredle og validere Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) som et klinisk vurderingsinstrument for Battens sykdom.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Batten Disease er en arvelig lidelse som forårsaker progressiv kognitiv og atferdsmessig nedgang hos barn. Det har ikke vært noen systematiske kliniske studier av Batten Disease ved bruk av standardiserte vurderingsinstrumenter med kjent inter-rater reliabilitet og validitet.

Batten Study Group utviklet Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), et klinisk vurderingsinstrument som brukes til å vurdere motoriske, atferdsmessige og funksjonelle evner til individer med Battens sykdom. Ved å bruke UBDRS vil studieetterforskere evaluere deltakerne omtrent hvert år for å spore sykdomsprogresjon. UBDRS er det primære naturhistoriske verktøyet, men studien inkluderer også nevropsykologisk vurdering, adaptiv funksjon, livskvalitetsmål og andre tiltak for å vurdere virkningen av Batten Disease. Deltakerne vil bli undersøkt ved University of Rochester Batten Center, Batten Disease Support and Research Associations årsmøte, eller eksternt via televideo. Informasjon knyttet til rasemessig og etnisk bakgrunn, sykehistorie, symptomer, medisiner og diagnostiske tester vil bli samlet inn.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer diagnostisert med noen form for Batten sykdom og deres foreldre/foresatte er kvalifisert til å delta i denne studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • barn eller voksen med noen form for Batten sykdom
  • forelder eller verge til et barn eller voksen med noen form for Batten-sykdom

Ekskluderingskriterier:

- foreldre eller foresatte som ikke kan eller vil gi tillatelse til den berørte personen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Batten sykdom
Personer med noen form for Batten-sykdom (neuronal ceroid lipofuscinose)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), som vurderer alvorlighetsgraden og endringen i fysiske, anfallsmessige, atferdsmessige og funksjonelle aspekter hos individer med Batten-sykdom.
Tidsramme: Årlige vurderinger i inntil 20 år
Et kvantitativt mål på naturhistorie
Årlige vurderinger i inntil 20 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kognitiv og nevroatferdsfunksjon hos personer med Battens sykdom
Tidsramme: Årlige vurderinger i inntil 10 år
Et standardisert batteri av nevropsykologiske tester og nevroatferdsvurderinger vil bli brukt til å måle kognitive ferdigheter (f.eks. verbal resonnement, oppmerksomhet, hukommelse, språk), humør, atferd, adaptiv funksjon og livskvalitet.
Årlige vurderinger i inntil 10 år
Kvantitativ vurdering av syn og netthinnetykkelse
Tidsramme: Årlige vurderinger i inntil 20 år
Syns- og netthinnetykkelsesvurderinger inkluderer synsskarphet, synsfelt, fundusfotografering for å dokumentere anatomisk omfang av sykdom, fundusautofluorescens for å måle lipofuscinakkumulering og optisk koherenstomografi (OCT) for å gi detaljerte bilder av netthinnestrukturen, måle retinale lag og måle sentrale lag. makulær tykkelse.
Årlige vurderinger i inntil 20 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Rochester

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. august 2004

Primær fullføring (Antatt)

1. august 2035

Studiet fullført (Antatt)

1. august 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. mai 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. juni 2013

Først lagt ut (Antatt)

10. juni 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

12. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. september 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Batten Study

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere